【罕見病】波蘭美女患脊髓性肌肉萎縮症30年「未坐過」 疾病無阻其進修 冀為殘疾人士創立基金會

【罕見病】波蘭美女患脊髓性肌肉萎縮症30年「未坐過」 疾病無阻其進修 冀為殘疾人士創立基金會

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By Leanne on 20 May 2022
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波蘭一名32歲女子自小罹患罕見遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症」(SMA),導致30年來只能站著或躺著。由於病情惡化令她生活無法自理。儘管如此仍無阻她持續進修心理課程,希望能為殘疾人士創立基金會。

波蘭一名32歲女子自小罹患罕見遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症」(SMA),導致30年來只能站著或躺著。
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自小患脊髓性肌肉萎縮症

根據外媒《New York Post》報導指,波蘭一名32歲女子Joanna Klich自小患有罕見的脊髓性肌肉萎縮症(SMA),導致她的肌肉麻痺、萎縮無力,臀部及關節都融合在一起,30年都不能坐下。即使Joanna的生活受到疾病影響所限,21歲以前仍能自行起床如廁,並使用助行器移動著過生活,惟在2011年搬至英國後,她的病情持續惡化。

在2011年搬至英國後,她的病情持續惡化。
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病情惡化被迫放棄工作

2016年,Joanna開始使用直立式輪椅,但由於身體太過疼痛,只好盡可能長時間躺著,最後在2019年被迫放棄工作。直至現在,Joanna的生活已經無法自理,每天都過得非常痛苦。

Joanna更表示,擔心自己雙腿隨時撐不住:「沒有東西能夠支撐我的體重,而我的膝蓋非常脆弱,我覺得我的左膝很快就會斷掉,然後我甚至連站都站不起來了。」患上罕見病更令她這輩子都不能生育,無法和男友養育孩子。

患上罕見病更令她這輩子都不能生育,無法和男友養育孩子。
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儘管如此,Joanna仍持續進修,遙距修讀波蘭一所大學的心理學課程,希望能為殘疾人士創立基金會。為了能夠控制病情,Joanna日前就在網上發起籌款活動,希望可以將籌到的款項,進行高額的物理治療、強化肌肉,以避免手術為她帶來的風險。

脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA),據估計每6,000至10,000新生嬰兒中,就有1人受到影響,這亦是因遺傳疾病導致嬰兒死亡的主因。它是一群由脊髓前角神經細胞 (稱為運動神經元) 衰退,導致肌肉無力和萎縮的遺傳性神經肌肉疾病。這些神經元調控人體的隨意肌肉,影響如爬行、步行、舉起手臂、用手握住物體、移動頭部和頸部、呼吸和吞嚥等活動。

這些神經元調控人體的隨意肌肉,影響如爬行、步行、舉起手臂、用手握住物體、移動頭部和頸部、呼吸和吞嚥等活動。

脊髓性肌肉萎縮症症狀

一般肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端 (靠近身體主幹的肌肉,如肩部,臀部,大腿和上背部肌肉)較遠端 (如手和腳) 易受影響。深腱反射减弱,甚至消失也常見。在嚴重的SMA病例中,吞嚥和呼吸功能也會受到影響。SMA患者智力發育及感覺均正常。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial、Senaliah Facebook
Source:《New York Post》香港神經肌肉疾病學會

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