【bb便秘】中大港大研究：破解基因突變致先天性巨結腸症機制 有望成為嶄新治療方向
嚴重個案會腹部脹大甚至致命
全球每5千名新生嬰兒，便有1名患有先天性巨結腸症。患者會有不同長度的消化道無法正常伸展或收縮（即腸道蠕動／運動障礙），他們出生後立即出現排便困難，導致排泄物積存腸道和結腸擴大，嚴重個案會腹部脹大，沒有及時治療更可致命。
港大醫學院外科學系小兒外科講座教授譚廣亨教授表示：「患有先天性巨結腸症的嬰兒需要接受手術切除受影響的結腸部分，並重新連接正常的部分。不幸的是，許多嬰兒在手術後仍會出現大便失禁和腸道感染等問題，這些問題可能會持續很久，甚至終生。」
研究證明 Sox10 基因突變會阻礙腸道神經細胞發育
為了解先天性巨結腸症發病機制，香港中文大學聯同香港大學，和英國倫敦大學學院兒童健康研究所共同開展了研究。
結果發現，Sox10 基因突變會阻礙神經幹細胞遷移到腸道，從而減少腸道中神經細胞數量，令腸道無法正常蠕動
而研究亦進一步證明，Sox10基因突變與負責調節腸道神經細胞早期發育的「鈣黏蛋白-19」（cadherin-19）水平下降息息相關。因此，補充「鈣黏蛋白-19」或有望成為先天性巨結腸症的新治療方向。
中大醫學院生物醫學學院教授陳活彜教授強調：「新發現不僅破解了Sox10基因突變導致先天性巨結腸症的機制，更反映了『鈣黏蛋白-19』可能是先天性巨結腸症的潛在治療靶點，可藉着開發增加腸道『鈣黏蛋白-19』水平的治療方法，讓患者神經幹細胞遷移回復正常。」
Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial、中大醫學院
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