【癌症基因檢測】養和、港大研究：乳癌卵巢癌患者逾4%帶非BRCA基因突變、帶TP53女性患乳癌風險達8成
乳癌及卵巢癌是本港女性因癌症死亡的主要原因，2020年錄得女性的癌症新症中，乳癌和卵巢癌共佔約三分一（32%）。在乳癌患者當中，有相當數量的病例（10至15%）是由遺傳因素所致，而且確診年齡有年輕化的趨勢，情況令人關注。養和醫療集團（養和）、香港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）及香港遺傳性乳癌家族資料庫（資料庫）公布，透過醫學研究及跟進檢測，為乳癌和卵巢癌的高危群組及其家人進行基因檢測，以追蹤他們基因突變的情況。過去十多年的研究涵蓋近 4,900 名高危人士及癌症患者，旨在協助他們及早識別患癌的風險及制定具針對性的預防和治療方案。
個別基因突變患癌風險高達八至九成
根據養和醫療集團、香港大學李嘉誠醫學院和香港遺傳性乳癌家族資料庫的研究，他們在過去的十多年中發表了112項研究。這些研究揭示了乳癌和卵巢癌患者及高危者中其他基因突變的情況，其中4.3%的患者帶有PALB2、TP53和PTEN等基因的突變。特別是帶有這些個別基因突變的患者，他們罹患癌症的風險高達八至九成。研究團隊指出，識別和了解BRCA以外的基因突變非常重要，因為這能夠為乳癌和卵巢癌患者及其家人提供更全面的實證和支持，幫助他們選擇適合自己的預防措施和治療方案，有效地管理癌症風險。
養和醫療集團、港大醫學院及香港遺傳性乳癌家族資料庫自2007年起，透過醫學研究及跟進檢測，為近4900名乳癌和卵巢瘤高危人士、患者及其家人，進行基因檢測，結果發現，約1成人的乳癌易感基因1或2（BRCA1或BRCA2）發生突變，而相關突變與癌症風險增加有密切關係。另外，約4.3%則有其他基因突變，例如PALB2、TP53等，增患遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌等風險。
與乳癌相關的基因為TP53，此基因突變的攜帶者通常於較年輕時（35歲或以下）發病，並可能出現雙側乳癌，而其家族亦很可能有多種癌症病史，帶有 TP53 基因突變的女性於80歲時罹患乳癌的終生風險為80-90%。
第三代基因排序技術有效檢測93種基因突變
養和醫院臨床病理科及分子病理科主任、血液學專科醫生馬紹鈞講述，多基因組合測試技術(multigene panel tests)結合次世代基因排序（next-generation sequencing,簡稱NGS）及第三代基因排序（third-generation sequencing、簡稱TGS）技術，可同時快速地檢測多個基因組，檢測準確度近100%，目前臨床研究已可覆蓋93種基因突變，有助更全面瞭解高危人士易於罹患乳癌和卵巢癌的遺傳基因因素。
他表示，多基因組合測試可以在單一測試中偵測發生於不同基因的突變，是一種高效率而且具成本效益的基因檢測技術，以助找出發生於BRCA以外的基因突變。其中，次世代基因排序可同時分析多個基因；目前最先進的第三代基因排序更可同時讀取較長序列片段(long-read length)，並提供實時結果和達到更快的基因排序速度，提升研究期間檢測基因變異的準確度和效率。
基因檢測減輕癌症治療負擔
醫管局目前僅提供卵巢癌患者免費的基因檢測服務，以確定適合其使用的藥物。然而，鄺靄慧透露，當局正在研究擴大這項基因檢測的範圍，以涵蓋其他類型的癌症。此外，她提到目前政府所屬的專家小組在乳癌篩查方面的建議僅將BRCA基因突變列為高風險因素，但他們計劃提出將其他基因突變納入考慮的建議。
養和、港大醫學院及資料庫表示， 一直在學術研究上共同努力，進一步探究華人社群中遺傳性乳癌和卵巢癌的風險及成因。研究旨在對高風險人士及其家人進行個人化的癌症篩查和監察，達致及早發現、及預防，並改善精準治療策略、提升治療效果，從而減少癌症治療對社會帶來的負擔
Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial
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