【神經纖維瘤治療】新藥9成患者病情好轉、逾半人腫瘤面積縮小　組織盼盡快納入安全網

By Pinky on 21 Sep 2023

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神經纖維瘤病是一種罕見的遺傳病，自孩童期，患者身上和體內便開始長出大大小小的腫瘤，不但對他們健康造成威脅，若腫瘤生長在外露部位，尤其是臉上，腫瘤可能令患者五官扭曲變形,亦因而飽受他人怪異目光甚至排擠,令其幼小心靈受創。近年，本港引入首款治療叢狀神經纖維瘤（PN）的兒科患者藥物，惟目前本港尚未常規對向患者提供相關治療。早前香港神經纖維瘤協會進行問卷調查，反映患者強烈要求引入新型藥物,冀為患者帶來新希望。

神經纖維瘤不只影響外觀

神經纖維瘤病通常導致神經和身體其他部位，包括皮膚，長出多個腫瘤。NF主要分為兩個主要類型：神經纖維瘤第一型（NF1）和神經纖維瘤第二型（NF2）。相比之下，前者較常見，大約影響每3000個人中的1人；後者則較罕見，影響每2.5萬人中的1人。

香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授、香港兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢表示，最明顯的病徵是咖啡牛奶斑點，患者身體的任何部位都可能出現淺啡色或深啡色的色斑，而在腋下、腹股溝和乳房下方等不尋常的地方出現的雀斑。

廖栢賢續稱，千萬不要以為此症只會影響外觀，事實上對各個器官都有嚴重影響，甚至會奪命，「神經纖維瘤則可能在皮膚上或皮膚下形成非癌性腫瘤；另外，患者的骨骼、眼睛和神經系統都會受到影響，出現骨骼異常、視力問題。除此以外，患者更可能會有發展障礙、脊柱側彎、高血壓等。

廖栢賢引述一項研究表示，NF1患者的自殺意念（45%）顯著較高，NF1 患者表現出更嚴重的絕望感。叢狀神經纖維瘤(PN)會隨着時間體積會越來越大，此症其中一個症狀是叢狀神經纖維瘤（PN）。她指，它是沿著神經生長的腫瘤，生長在臉上的腫瘤能令患者的五官會因而變形，令他們飽受他人異樣目光。

香港神經纖維瘤協會早前進行一項調查，訪問了25名患者及13名照顧者，結果顯示，19名患者認為外觀變化對他們造成最大的影響，其次是同樣與外觀有關的社交問題及心理健康等。

患者五官變形、影響行動

香港神經纖維瘤協會主席Cheney本身亦是叢狀神經纖維瘤患者之一，自出世時已經確診，約4歲時發現有兩個神經纖維瘤在後頸位置，需要經手術切除一部分。不過隨着年齡增長，由於頸骨曾經接受過手術，而且腫瘤對骨侵蝕的情況嚴重，甚至因而影響下肢的活動能力，目前需以輪椅代步。

天佑亦是一名是叢狀神經纖維瘤患者，自1歲開始出現色斑、臉部變形，踏入青春期，天佑的腫瘤生長得更大更快，中學時期曾嘗試接受手術治療，惟當時醫生推斷手術期間的出血量或達致1.5升，因危險性而未能進行。

新藥令9成患者有改善

廖栢賢醫生解釋，最新口服藥，於2020年獲美國食品和藥物管理局（FDA）批准用，透過抑制MEK1及MEK2，以達致治療效果，有66%患者在服用後,其腫瘤體積縮小超過20%。本港自2021年7月開始，有11名(年齡中位數7.5歲)患有神經纖維瘤第一型、叢狀纖維瘤（PN）的患者接受最新口服藥物治療，大約54%（6名）患者PN體積有縮小，而且超過九成（10名）患者表示其症狀得到改善。