【及早檢查】每700人有1人患唐氏綜合症孕期中可篩查測試評估風險

By Irene on 18 Sep 2019

Digital Editor

作為準父母，當中最擔心的莫過於嬰兒的健康，不論是嬰兒患病，或先天性缺陷，都會令父母十分憂慮。當中可在產前檢測到的先天缺陷，就是唐氏綜合症，現在可透過篩查計劃去計算胎兒患有唐氏綜合症的風險。

根據《衞生署家庭健康服務》「唐氏綜合症小冊子－唐氏綜合症的產前測試」一文，在新生兒中，大約每700人就會有一名患有唐氏綜合症。大部分人的體內細胞是有23對染色體的，唐氏綜合症是由於在第21號染色體多一條所致。大部分的唐氏綜合症都是偶然發生，只有十分少的個案是由父母遺傳所致。服用藥物、X光照射，或其他環境因素，都不會導致唐氏綜合症。

唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀，也有可能會有結構異常，例如先天性心臟病。如果給予特殊的照顧和教育，有部分患者仍可以入讀普通學校和過着半獨立生活。

在產前知道胎兒有沒有問題，可有助父母及醫護人員，從家庭的角度進行充分的討論，準備或規劃之後的生活。準媽媽可進行一個篩查測試去計算胎兒有唐氏綜合症的風險或機會。測試並不會對孕婦和胎兒造成傷害，結果會顯示胎兒有唐氏綜合症的預測風險度。這比單獨使用年齡計算出的預測風險度更為準確。醫院管理局現根據孕期之長短提供兩種篩查測試：

早孕期篩查：

孕婦可在懷孕11至13周六日時進行超聲波檢查，在同期內抽血驗妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素 (hCG) 水平。唐氏綜合症的檢出率約80-90%。因超聲波檢查需在14周前進行，妊娠超過14周就不能選擇這項測試。

中孕期篩查：

若你懷孕超過14周和少於20周，可在16周至19周六日時進行抽血檢驗甲胎蛋白 (AFP) ，絨毛膜促性腺激素 (hCG) ，雌三醇(uE3) 和抑制素A (Inhibin A) 的水平。唐氏綜合症中孕期篩查可檢測出約80％的唐氏綜合症的胎兒。

上述測試中，約有5％的孕婦會呈陽性報告，表示胎兒有唐氏綜合症的機會較高；約95％的孕婦會呈陰性報告，表示胎兒有唐氏綜合症的機會相對較低。

不過大家要注意，即使篩查結果呈陰性，也不能保證胎兒一定是正常的，只能代表胎兒有唐氏綜合症的機會較低。而醫院管理局會為篩查結果呈陽性的孕婦提供診斷性測試。孕婦需要接受羊膜穿刺或絨毛檢查，作為診斷性測試。診斷測試可以準確驗出胎兒是否有唐氏綜合症。過程需要將一支細針放入子宮腔內抽取羊水或胎盤絨毛組織作染色體檢測。羊膜穿剌通常在妊娠16至20周內進行，抽取絨毛則通常在13周前進行，兩者流產的機會率約0.5 -1%。