【兒童罕見肝病】阿拉吉歐症候群是什麼？嬰兒患者皮膚發黃痕癢、最終或需換肝

By Pinky on 27 Sep 2024

Digital Content Writer

A sad soul can be just as lethal as a germ.

目前全港只有數宗病例的阿拉吉歐症候群（Alagille Syndrome，ALGS），患者不只有成年人，還包括兩個月大嬰孩至3歲幼童。香港大學李嘉誠醫學院小兒外科臨床副教授鍾浩宇教授指，ALGS的發病率雖然稀少，卻帶來肝功能下降等嚴重後果。雖然肝臟移植是一種治療方式，但手術困難且後續需要長期服用抗排斥藥物，可能導致其他併發症。因此，適時的藥物治療對於延緩肝臟移植的時機、改善患者生活質量至關重要。近年「IBAT抑制劑」在其他地區已獲批准使用，但在香港尚未列入藥物名冊，限制了ALGS患者的治療選擇。有患者盼望醫管局儘快將這類治療藥物納入名冊，以確保患者能及時獲得適切的醫療幫助，減輕他們和家庭的負擔，並提高生活質量。

阿拉吉歐症候群（ALGS）是什麼？

阿拉吉歐症候群（Alagille Syndrome，ALGS）是一種罕見的先天性肝臟疾病，常見於初生兒。根據香港大學李嘉誠醫學院小兒外科臨床副教授鍾浩宇教授的說法，ALGS的發病率約為四萬分之一，主要病理為膽汁積聚瘀塞，導致肝功能下降。該病在初生數個月至1歲前發作，常表現為皮膚黃疸、嚴重痕癢以及一系列外觀異常。這種疾病不僅影響患者的生理健康，還可能帶來全身性疾病，甚至危及生命。

肝臟移植被視為ALGS的較為徹底治療方式，但就鍾教授而言，手術對於初生兒來說具有困難和風險，且移植後需要長期服用抗排斥藥。這些藥物可能影響免疫系統功能，增加患上其他疾病的風險，甚至可能導致嚴重後遺症。因此，他強調了在確保患者生命安全的情況下，推遲肝臟移植手術可能更為明智，並提倡使用藥物來延緩手術時機，改善病童的生活質量。

個案一：3歲身形如1歲孩童

3歲的非華裔女童阿日（化名），生於本地一個基層家庭，有多名兄弟姊妹，父親為家中唯一經濟支柱。她在2022年確診患上ALGS，除了出現皮膚異常痕癢和泛黃、眼睛泛黃及凸出等外觀表徵外，體重亦有如1歲孩童。身體瘦弱的她因患病大部分時間需要出入醫院，無法如同齡小孩般正常上學。最初家人基於宗教及育兒觀念方面的理由，反對阿日使用新藥及換肝，後來經多番游說下，今年4、5月接受建議讓阿日用藥治療。

主診醫生鍾浩宇教授表示，阿日有幸參加了藥廠的慈善用藥計劃，理論上應會見效，但由於患者持續用藥，因此暫時未見病情突然轉好或轉差。借助藥物的幫助，可以減少膽酸被迴腸膽酸轉運蛋白重新吸收到肝臟，減少肝臟內的膽酸，從而減輕患者症狀、舒緩控制病情及延遲換肝的時間。數據顯示，如ALGS經妥善控制，患者到18歲可擁有8、9成的自主肝，故他希望治療藥物能被納入藥物名冊和安全網，延遲病童的換肝時間。

個案二：1歲小司皮膚泛黃、肝酵素偏高

小司（化名）為香港人，因出現皮膚泛黃而進行身體檢查，其後在將軍澳醫院就醫時確診患上ALGS。患者的肝酵素指數偏高，所以主診醫生便與患者家人商討藥物治療的可行性。但因新藥太昂貴，家人一度擔心無力長遠承擔藥費而不敢讓小司進行藥物治療。幸好藥廠提供了慈善用藥計劃，小司終於能夠由8月起試用新藥。家人除了對藥物功效寄以厚望，也希望政府儘快將新藥列入藥物名冊及安全網，令所有ALGS患者都能長期受惠。

個案三：4個月大阿雅出現ALGS病徵

阿雅（化名）的家人因其出現皮膚、眼睛泛黃等病徵而向醫生求助，幸好本地醫生對罕見病有高度關注及豐富知識，因此很快便診斷出阿雅患上ALGS。雖然阿雅目前出現肝臟問題，但始終年幼，不適合過早進行複雜又高風險的肝臟移植手術；而且換肝後需服用抗排斥藥，有機會引致副作用，故此希望儘量以藥物控制病情，極力延遲其換肝時間。醫生又指ALGS患者目前面對的另一困難是無力長期承擔昂貴藥費，因此希望政府能回應患者需求，早日將治療藥物列入藥物名冊及安全網，讓患者有機會獲資助用藥。