【脊柱側彎成因】港大研究：因「SLC6A9 基因」出現變異 有助為患者提供預防性治療
原發性脊柱側彎是最常見的脊柱畸形，影響全球數以百萬青少年。港大研究團隊最新發現，原發性脊柱側彎主要成因，是「SLC6A9 基因」的出現變異，令神經訊號的傳遞和協調中斷，以及負責步行或呼吸等自主行為的「中樞模式發生器」失調，有關研究已在學術期刊《臨床研究期刊》發表。
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港大：罕見變異基因或致脊柱側彎
港大醫學院臨床醫學學院矯形及創傷外科學系鍾培言和生物醫學學院宋又強，以及香港中文大學醫學院生物醫學學院高波博士領導的跨學科研究團隊，對香港大學、德州Scottish Rite Hospital for Children及北京協和醫院合共1701名AIS患者和3219名對照組人士進行基因檢測，鑑别出SLC6A9基因的罕見變異。
團隊發現，SLC6A9基因的罕見變異。該基因負責產生一種名為甘氨酸轉運蛋白1（GLYT1）的蛋白質，這些變異基因會導致神經訊號的傳遞和協調中斷。GLYT1負責調節中樞神經系統中的甘氨酸水平，有助正確傳導脊椎中的神經訊號。
SLC6A9變異基因會降低甘氨酸攝取，令甘氨酸濃度提高，產生異常的神經傳遞。
有助為患者提供預防性治療
團隊利用斑馬魚模型，透過基因編輯技術破壞斑馬魚的SLC6A9基因，模擬人類AIS患者的基因變化。研究結果顯示，突變斑馬魚表現出脊柱彎曲和神經活動不協調，與AIS患者的症狀相似。團隊亦嘗試找出脊髓中的中樞模式發生器對AIS的作用。中樞模式發生器是負責自主產生步行或呼吸等節奏性行為的神經迴路，團隊發現GLYT1變異促使甘氨酸濃度過高，使中樞模式發生器無法正常運作而誘發AIS。
研究團隊又在突變斑馬魚上測試了苯甲酸鈉，這是一種臨床上用於治療甘胺酸腦患者的甘氨酸受體拮抗劑。結果顯示，苯甲酸鈉可以中度減輕斑馬魚的彎曲程度，有望為甘氨酸水平較高的AIS患者提供預防性治療。
脊柱側彎於青春期時惡化
本港有3.5%介乎10歲至18歲的青少年為AIS患者。脊柱側彎一般於青春期時惡化，可導致各種併發症，包括心肺功能受損、呼吸困難，或有背痛、高低膊、盤骨不對稱，造成外觀問題，有可能影響患者的社交活動和心理健康。
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Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial
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