【腕管綜合症成因】港大醫學院研究:基因突變可致「滑鼠手」 COMP基因突變是腕管綜合症主要風險因素之一

【腕管綜合症成因】港大醫學院研究:基因突變可致「滑鼠手」 COMP基因突變是腕管綜合症主要風險因素之一

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ByMichelle on 05 Aug 2020 Digital Editor

長期過度使用部、手腕,是引發滑鼠手的原因之一。港大醫學院研究發現,COMP遺傳基因突變可誘發腕管綜合症,是導致此症的主要風險因素之一。

長期過度使用手部、手腕,是引發腕管綜合症的原因之一。

香港大學李嘉誠醫學院(港大醫學院)與中國吉林大學中日聯誼醫院、美國哈佛大學、美國國家衞生研究院合作進行研究,團隊針對兩個龐大的腕管綜合症家族(共約100名患者)進行了從臨床診斷、遺傳分析等。最終發現,一COMP的基因突變是導致這兩個家族腕管綜合症發病的原因。

COMP基因所表達的蛋白,是腕管內包裹神經線的組織之重要成分。突變的COMP蛋白誘發細胞應激反應,導致組織纖維化和大量異常細胞(如脂肪細胞)出現,導致腕管內組織的增厚和腫脹,最終擠壓正中神經,從而誘發腕管綜合症。

領導研究、港大醫學院生物醫學學院助理教授高波博士表示,「這研究確認了遺傳基因突變可以導致腕管綜合症,找到了首個致病基因COMP。這些發現為未來研發新的預防和治療方案奠定基礎。」

他又指,家族性患者的發病時間普遍較散發患者來得早,病癥亦相較散發患者更強。但在這類患者中,其發病原因通常是受遺傳和環境因素疊加所影響。故建議。患者諮詢醫生時應詳細告知醫生是否在家族中存在同類病患,以幫助醫生診斷;醫院管理局在向市民介紹腕管綜合症時,也宜加入遺傳基因變異這一因素。

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基因突變是導致患上腕管綜合症的主要風險因素之一。

腕管綜合症,又俗稱「滑鼠手」,常見於日常生活和工作中需要重複進行手部和腕部活動的人群,例如從事資訊科技的專業人士、建築工人、清潔工人和家庭主婦。

腕管綜合症主要因腕管內的正中神經受周邊組織,例如軟組織腫脹及增厚等擠壓,導致手部感覺疼痛、麻痺、刺痛和無力。如果沒有合適的治療,腕管綜合症患者的症狀會逐漸惡化,可導致手部神經受損、永久性肌肉萎縮或喪失功能等情況。

腕管綜合症主要因腕管內的正中神經受周邊組織,例如軟組織腫脹及增厚等擠壓,導致手部感覺疼痛、麻痺、刺痛和無力。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial
Source:香港大學

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