【失明治療】先天性視網膜裂損症變失明 有望憑基因編輯修正重見光明
基因編輯成為不少疾病的新希望，先天性視網膜裂損症（X-linked juvenile retinoschisis, XLRS）是一種嚴重的視網膜退化遺傳疾病，會令患者因視網膜剝離而失明，台灣國立陽明大學利用基因編輯技術修正突變基因，有望令失明者重見光明。
視網膜是位於眼球壁內層的一片透明薄膜，佈滿感光細胞，負責將接收到的光線和影像轉化成神經信號，再傳送到大腦。當視網膜出現小孔破裂，令液態的玻璃體通過裂孔進入視網膜空間，令視網膜與眼球背部分離，導致視網膜脫落，視網膜失去血液和營養供應，因此會退化和引致視力受損，甚至失明。
先天性視網膜裂損症
先天性視網膜裂損症發病率約5000分之1至25000分之1，患者多為男性，大部分於10歲左右視力變差和閱讀困難，少數患者在嬰兒期就開始斜眼和眼球震顫。目前發現患者的視網膜色素1（retinoschisin 1, RS1）基因上約有 200 個位點產生基因突變，令視黃素的減少或完全喪失，並破壞視網膜細胞。現時多採用藥物基因治療方式，但仍有病患進行治療二年後視力無明顯改善。
基因編輯技術
台灣國立陽明大學的邱士華教授與團隊去年在實驗室內，先培養出具有缺陷視網膜幹細胞，再讓幹細胞分化為視網膜類器官（XLRS-iPS Organoids），模擬患者的視網膜環境，其後再利用基因編輯技術，亦即「基因剪刀」，去除異常的視網膜基因，再用正常幹細胞補上，成功修補先天性裂損的視網膜。
該研究已發表於國際權威刊物《Advanced Science》，目前已經完成小鼠試驗，接下來會與國家實驗動物中心連繫，逐步進行大鼠、豬隻的試驗，最快2至3年內進行人體試驗。團隊希望未來可發展成注射式藥物，並擴大治療範圍，包括視網膜色素病變、夜盲症等。
Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial
Source: 國立陽明大學
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