【失明治療】先天性視網膜裂損症變失明 有望憑基因編輯修正重見光明

【失明治療】先天性視網膜裂損症變失明 有望憑基因編輯修正重見光明

醫學專科 眼科
ByAmber on 22 Jun 2020 Reporter

基因編輯成為不少疾病的新希望,先天性視網膜裂損症(X-linked juvenile retinoschisis, XLRS)是一種嚴重的視網膜退化遺傳疾病,會令患者因視網膜剝離而失明,台灣國立陽明大學利用基因編輯技術修正突變基因,有望令失明者重見光明。

斜視是視網膜母細胞瘤的常見症狀之一。

視網膜是位於眼球壁內層的一片透明薄膜,佈滿感光細胞,負責將接收到的光線和影像轉化成神經信號,再傳送到大腦。當視網膜出現小孔破裂,令液態的玻璃體通過裂孔進入視網膜空間,令視網膜與眼球背部分離,導致視網膜脫落,視網膜失去血液和營養供應,因此會退化和引致視力受損,甚至失明。

先天性視網膜裂損症

先天性視網膜裂損症發病率約5000分之1至25000分之1,患者多為男性,大部分於10歲左右視力變差和閱讀困難,少數患者在嬰兒期就開始斜眼和眼球震顫。目前發現患者的視網膜色素1(retinoschisin 1, RS1)基因上約有 200 個位點產生基因突變,令視黃素的減少或完全喪失,並破壞視網膜細胞。現時多採用藥物基因治療方式,但仍有病患進行治療二年後視力無明顯改善。

沒有科學證據顯示護眼操能提升視力或治療眼疾。

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基因編輯技術

台灣國立陽明大學的邱士華教授與團隊去年在實驗室內,先培養出具有缺陷視網膜幹細胞,再讓幹細胞分化為視網膜類器官(XLRS-iPS Organoids),模擬患者的視網膜環境,其後再利用基因編輯技術,亦即「基因剪刀」,去除異常的視網膜基因,再用正常幹細胞補上,成功修補先天性裂損的視網膜。

該研究已發表於國際權威刊物《Advanced Science》,目前已經完成小鼠試驗,接下來會與國家實驗動物中心連繫,逐步進行大鼠、豬隻的試驗,最快2至3年內進行人體試驗。團隊希望未來可發展成注射式藥物,並擴大治療範圍,包括視網膜色素病變、夜盲症等。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial
Source: 國立陽明大學

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