【罕見疾病】發病後最多只有18年命!亨廷頓舞蹈症遺傳致病率高達5成

【罕見疾病】發病後最多只有18年命!亨廷頓舞蹈症遺傳致病率高達5成

醫學專科 腦神經科
ByBowie on 06 May 2020 Digital Editor

早前熱播的劇集《機場特警》裡面由黎振華所飾演的「夠姜」一角,因發覺患有亨廷頓舞蹈症,為了不想連累女友下半生,而選擇分手。看到這裡相信有許多觀眾都會感到疑惑,亨廷頓舞蹈症到底是什麼疾病?難道真的無藥可醫嗎?

正常人和亨廷頓症患者的腦部對比。

什麼是亨廷頓舞蹈症?
亨廷頓舞蹈症(Huntington’s Disease)是一種家族顯性遺傳神經退化性疾病,最早的病例是由美國醫學家喬治.亨廷頓與西元1872年作詳細描述。病因是於第四對染色體內的DNA基質的CAG三核苷酸序列重複過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化。歐洲人發病率約每10萬人中有3-7人會罹患此病,亞洲人發病率較低,10萬人中只有0.1到0.38人。

亨廷頓舞蹈症患者發病時在生活上甚至沒有自理能力。

臨床特徵
亨廷頓舞蹈症一般在30-55歲之間發病,也有些患者在60歲後才發病。約有5%的患者在21歲前發病,與典型患者不同的是,這稱為魏斯特法變異型(Westphal Variant),當然越早發病症狀就越嚴重,疾病發展就越快。通常發病特徵為手足不受控制的律動、快速動作、智能及認知退化、性格暴躁,甚至連生活都不能自理。患者一般上發病後只有大約15-18年的壽命。

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可通過物理治療和語言治療,來幫助患者做到簡單的日常生活的自理能力。

護理與治療
亨廷頓舞蹈症目前還沒有一個有效的治療方法能夠治癒或減緩病情。傳統用來治療舞蹈症的典型抗精神病藥物(Typical Neuroleptic),雖能改善此症的嚴重度,但會伴有其他副作用,如:認知、反應變慢。如今治療舞蹈症的選擇包括抗多巴胺藥物(Tetrabenazine)、麩胺酸拮抗劑(Amantadine)、非典型抗精神病藥物(Olanzapine)。

部份行動遲緩的患者可能會對多巴胺類的藥物有反應,但用藥有時會導致副作用,可通過物理治療和語言治療,來幫助患者做到簡單的日常生活的自理能力。另外,雖然患者可能會因為生病而容易發脾氣,家屬和護理人員應多給予耐心關注患者的需求。

父母當中若有一人罹患此症,後代的致病機率高達5成,而且不分男女,若有結婚生子的打算應做基因遺傳檢測以及婚前檢查,正視此問題,以免將不幸傳給下一代。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos :UrbanLife Health Editorial
Source :罕見病基金協會台北榮民總醫院神經醫學中心亨廷頓舞蹈症關懷網

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