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【罕見病懶人包】罕病不罕見!每1萬人有1人患病!6大罕見病成因、症狀、治療方法一文看清

【罕見病懶人包】罕病不罕見!每1萬人有1人患病!6大罕見病成因、症狀、治療方法一文看清

健康資訊 醫療新聞
By Pinky on 16 Dec 2022
Digital Content Writer

「罕見疾病」指患病率極低、患者人數極少的疾病,詳細定義因國家而異,但通常是每1萬人中只有1至8名患者的疾病。不少罕病是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致。目前全球已知的罕病共約有8000多種。各種罕見病在香港暫時沒有官方定義,現時政府以「不常見疾病」來稱呼「罕見疾病」。

下文整理部分罕見病資料,包括成因、症狀、治療方法等等。

罕見病指患病率極低、患者人數極少的疾病,通常是每1萬人中只有1至8名患者的疾病。

一、漸凍人症(肌萎縮性脊髓側索硬化症)

成因
漸凍人症是一種運動神經元損傷造成的疾病,目前科學研究僅發現此病可能與遺傳與環境毒素有所關聯。約10%的漸凍症患者是因遺傳導致運動神經元萎縮。

主要病徵
腳踝或腿部軟弱導致難以爬樓梯;口齒不清、吞嚥困難
漸凍人雖會逐漸喪失行為能力,與植物人類似,與植物人不同的是,漸凍症病人是運動神經萎縮,但感覺神經並未受影響,因此冷、熱、痛、癢等感覺仍與常人無異。

治療方法
漸凍人目前仍是絕症,暫時無藥物治療可有效改變病況,獲核可的治療藥物Riluzole用以來改善病人的症狀,延長病人生命。

著名患者/事件
自2014年流行全球的「冰桶挑戰」(Ice Bucket Challenge),目的是讓全球許多人認識到漸凍人症;現年66歲無綫前資深演員吳博君在2018年被診斷患上漸凍人症,行動不便須長期臥床,日常生活全靠太太照顧。

現年66歲無綫前資深演員吳博君在2018年被診斷患上漸凍人症,行動不便須長期臥床。Photo from 「有艇搭」勵志送暖 Facebook

二、結節性硬化症

成因
由於兩個掌管細胞分裂的基因TSC1或TSC2發生突變,造成身體各個器官不停增生結節,形成腫瘤。患者約67%屬基因突變,約33%屬常染色體顯性遺傳,通常於嬰兒期發病。

主要病徵
8成以上患者會於腦部形成腫瘤,導致癲癇、發展遲緩、自閉症、智能障礙、行為或情緒障礙等。其他身體部位亦會出現腫瘤,並不斷增生,影響該器官功能,若得不到適當藥物治療,腫瘤生長不受控制,會威脅患者生命。

治療方法
目前尚未有根治的方法,只能按針對患者身上的症狀逐一處理,控制病情,包括以抗腦癇藥物減少抽筋頻率、外科手術切除腫瘤、透過激光手術和外用乳霜減少皮膚病變等。

三、脊髓肌肉萎縮症

成因
脊髓內控制運動神經的前角質細胞退化而引致肌肉萎縮的疾病,成因不明,但相信大部份與遺傳基因病變有關。通常發病於嬰孩期至兒童期之間。

主要病徵
脊髓肌肉萎縮症的患者越年幼發病,越嚴重。如症狀出現在6個月大前,不能獨立坐穩或站立,大多數會因呼吸衰竭在2歲前死亡;在6個月至18個月病發,患者不能獨自站立或行走,並可能出現呼吸和吞嚥困難、脊柱側彎和髖關節等問題。預期壽命較短,大多數都能活到成年期;如在18個月後病發,可以獨立行走,肌力弱,患者會漸漸失去步行能力,但壽命不受影響。

治療方法
目前為止沒有根治的方法,治療主要減慢患者病情惡化的速度、減少併發症的出現等。

著名患者/事件
香港殘奧硬地滾球運動員代表何宛淇自2歲起被確診患上脊髓肌肉萎縮症,早前在硬地滾球世界盃巴林站贏得金牌,同時登上女子BC3級個人世界排名第一。

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現年27歲的何宛淇是脊髓肌肉萎縮症患者,同時是香港殘奧硬地滾球運動員代表。Photo from 何宛淇 Facebook

四、龐貝氏症

成因
龐貝氏症是一種常染色體隱性遺傳的先天代謝性疾病,由於17號染色體出現病變,導致患者缺乏一種特殊的酵素,令多餘的肝醣無法被分解,逐漸傷害肌肉的功能。據估計,約4萬新生嬰兒中就有1名患此病。

主要病徵
龐貝氏症在出生時就存在,但症狀根據發病年齡而有不同,可分為嬰兒型和晚發期。嬰兒型患者病情較嚴重,通常在出生後12個月內病發,會出現肌肉無力、心臟肥大和呼吸系統不正常等;晚期患者以青年和中年為主,病發時會出現肌肉無力,尤其近端肌肉,如下肢腰頸情況較明顯,可能導致吞咽困難等問題,嚴重的會引導心衰竭、肺功能下降等併發症。

治療方法
患者一般需要跨專科醫生共同治理,包括神經內科、心臟科、營養師、物理治療師等,合適的病人亦須接受酵素替代療法,定期注射酵素,減慢病情惡化的速度,每年費用約200萬港元。

特別事件
每年的4月15日是世界龐貝氏症日,藉著此日希望喚起大眾對認識及關注龐貝氏症。

五、黏多醣症(黏多醣貯積症)

成因
先天性新陳代謝異常的疾病,因基因突變而致,患者的身體缺乏能分解黏多醣的酵素,令黏多醣無法新陳代謝,不斷累積,影響細胞的正常功能,破壞身體多個器官。

主要病徵
黏多醣症可分為七型,其嚴重程度不一,有的患者會有嚴重的智力障礙。明顯症狀是患者的身材矮小,頭顱變大、鼻樑塌陷。隨著黏多醣繼續累積,患者更可能出現智力、視力及聽力受損;關節變大、手臂粗短彎曲等。患者一般只活到約20歲。

治療方法
第一及第六型患者在疾病的早期進行骨髓移植,可以減輕病情及延長壽命。現時第一、二和六型的酵素已研製成功,並能用於控制病情,但注射的酵素不能到達腦部,對改善腦部、智力方面沒有幫助。

六、小腦萎縮症(脊髓小腦運動失調症)

成因
患者的小腦、腦幹和脊髓由於基因變異,產生退化性萎縮。致病原因大多數是自體顯性遺傳,少數為基因突變。一般患者在成年期發病,發病年齡大部份從20至40歲開始。若父母一方有小腦萎縮症,則其子女不分性別將有高達50%機率罹患此病。

主要病徵
初期現象由步履不穩、動作反應較不靈活開始,到四肢,肌肉不協調感加重、說話時發音含糊不清等,至病發後期,患者會肢體乏力,無法站立,甚至無法坐起,需靠輪椅代步;或臥病在床,生活無法自理。

治療方法
目前仍未有根治的藥物。治療的重點在復健治療,使患者延緩退化的程度,並維持其最高的生活自理能力。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial

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