【癌症成因】同一家族8人相繼患上不同癌症!醫生揭一種「罕見遺傳病」釀成「癌症家族」

【癌症成因】同一家族8人相繼患上不同癌症!醫生揭一種「罕見遺傳病」釀成「癌症家族」

健康資訊 焦點新聞
By Maeve on 19 Aug 2022
Digital Editor

癌症家族通常指的是一等親屬(如:父母、子女、兄弟姊妹)中,有3人或以上罹患過相同癌症。近日,內地浙江一個家族前後有8人相繼患上不同的癌症,36歲的羅女士剛誕下二胎寶寶,還沉浸在喜悅中,卻發現「甲狀腺結節」突然變大,經檢查後確診為「甲狀腺未分化癌」。家族相續患上不同的癌症,究竟是怎麼一回事?


36歲的羅女士剛誕下二胎寶寶,卻檢驗出「甲狀腺未分化癌」。

家族8人相繼罹不同癌症

據內媒報導,羅女士透露,她被確診為「甲狀腺未分化癌」,是甲狀腺癌中危險性極高的一種。治療期間,羅女士覺得事情沒那麼簡單,因為她的家族先後已有8名成員患上不同癌症,其中包括因癌症早逝的嫲嫲、身患4種癌症(胃癌、腎癌、肺癌、大腸癌)的爸爸、患淋巴瘤的哥哥、患乳腺癌的2位姑姐、患肝癌的叔叔、患肺癌的堂兄,和因肺癌離世的堂弟,而眾人的共同點都是得病時很年輕。

家族先後有8名成員患上不同癌症。

基因檢測揭家族「謎團」

為了找出令其家族困惑多年的「謎團」,羅女士決定到浙江省腫瘤醫院諮詢專家。浙江省腫瘤醫院對羅女士家族共18人進行基因檢測,發現他們的家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病「李-佛美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome)。

浙江省腫瘤醫院對羅女士家族共18人進行基因檢測。

罕見遺傳疾病「李-佛美尼症候群」

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專家解釋,「這種常染色體顯性遺傳疾病是由TP53基因種系致病性突變導致的,可令攜帶這種突變基因的人,腫瘤發生風險增高,導致多個器官發生不同癌症,而且多數是在年輕時發生。」

「李-佛美尼症候群」在遺傳性癌症中較為少見,發病率通常只有為1/20,000,這類遺傳性腫瘤可發生於全身多個器官和部位,臨床常見的有遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合症、林奇綜合症(常見的有結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合症)。

「李-佛美尼症候群」是由TP53基因種系致病性突變導致的。

早期發現治療效果好

羅女士的家族有多名成員屬於此突變基因的攜帶者,因此他們患癌的風險大大增加,但只要早期發現一般預後比散發性腫瘤好。所幸羅女士及早發現與治療,歷過2年多的治療後,現時的她病情已逐漸穩定,腫瘤也沒有出現新進展。羅女士表示,了解了家族病史的來龍去脈,心情也坦然了許多。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial

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