【罕見病】波蘭美女患脊髓性肌肉萎縮症30年「未坐過」 疾病無阻其進修 冀為殘疾人士創立基金會
波蘭一名32歲女子自小罹患罕見遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA），導致30年來只能站著或躺著。由於病情惡化令她生活無法自理。儘管如此仍無阻她持續進修心理課程，希望能為殘疾人士創立基金會。
Photo from Senaliah Facebook
自小患脊髓性肌肉萎縮症
根據外媒《New York Post》報導指，波蘭一名32歲女子Joanna Klich自小患有罕見的脊髓性肌肉萎縮症（SMA），導致她的肌肉麻痺、萎縮無力，臀部及關節都融合在一起，30年都不能坐下。即使Joanna的生活受到疾病影響所限，21歲以前仍能自行起床如廁，並使用助行器移動著過生活，惟在2011年搬至英國後，她的病情持續惡化。
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病情惡化被迫放棄工作
2016年，Joanna開始使用直立式輪椅，但由於身體太過疼痛，只好盡可能長時間躺著，最後在2019年被迫放棄工作。直至現在，Joanna的生活已經無法自理，每天都過得非常痛苦。
Joanna更表示，擔心自己雙腿隨時撐不住：「沒有東西能夠支撐我的體重，而我的膝蓋非常脆弱，我覺得我的左膝很快就會斷掉，然後我甚至連站都站不起來了。」患上罕見病更令她這輩子都不能生育，無法和男友養育孩子。
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儘管如此，Joanna仍持續進修，遙距修讀波蘭一所大學的心理學課程，希望能為殘疾人士創立基金會。為了能夠控制病情，Joanna日前就在網上發起籌款活動，希望可以將籌到的款項，進行高額的物理治療、強化肌肉，以避免手術為她帶來的風險。
脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)，據估計每6,000至10,000新生嬰兒中，就有1人受到影響，這亦是因遺傳疾病導致嬰兒死亡的主因。它是一群由脊髓前角神經細胞 (稱為運動神經元) 衰退，導致肌肉無力和萎縮的遺傳性神經肌肉疾病。這些神經元調控人體的隨意肌肉，影響如爬行、步行、舉起手臂、用手握住物體、移動頭部和頸部、呼吸和吞嚥等活動。
脊髓性肌肉萎縮症症狀
一般肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端 (靠近身體主幹的肌肉，如肩部，臀部，大腿和上背部肌肉）較遠端 (如手和腳) 易受影響。深腱反射减弱，甚至消失也常見。在嚴重的SMA病例中，吞嚥和呼吸功能也會受到影響。SMA患者智力發育及感覺均正常。
Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial、Senaliah Facebook
Source：《New York Post》、香港神經肌肉疾病學會
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