【bb便秘】中大港大研究:破解基因突變致先天性巨結腸症機制 有望成為嶄新治療方向

【bb便秘】中大港大研究:破解基因突變致先天性巨結腸症機制 有望成為嶄新治療方向

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By Michelle on 26 Nov 2021
Digital Editor

中大聯合港大研究發現, 為帶有Sox10基因突變的先天性巨結腸症患者,補充負責調節腸道神經細胞早期發育的「鈣黏蛋白-19」,或有望成為嶄新治療方向。

中大聯合港大研究發現, 為帶有Sox10基因突變的先天性巨結腸症患者,補充負責調節腸道神經細胞早期發育的「鈣黏蛋白-19」,或有望成為嶄新治療方向。

嚴重個案會腹部脹大甚至致命

全球每5千名新生嬰兒,便有1名患有先天性巨結腸症。患者會有不同長度的消化道無法正常伸展或收縮(即腸道蠕動/運動障礙),他們出生後立即出現排便困難,導致排泄物積存腸道和結腸擴大,嚴重個案會腹部脹大,沒有及時治療更可致命。

港大醫學院外科學系小兒外科講座教授譚廣亨教授表示:「患有先天性巨結腸症的嬰兒需要接受手術切除受影響的結腸部分,並重新連接正常的部分。不幸的是,許多嬰兒在手術後仍會出現大便失禁和腸道感染等問題,這些問題可能會持續很久,甚至終生。」

研究證明 Sox10 基因突變會阻礙腸道神經細胞發育

為了解先天性巨結腸症發病機制,香港中文大學聯同香港大學,和英國倫敦大學學院兒童健康研究所共同開展了研究。

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結果發現,Sox10 基因突變會阻礙神經幹細胞遷移到腸道,從而減少腸道中神經細胞數量,令腸道無法正常蠕動

而研究亦進一步證明,Sox10基因突變與負責調節腸道神經細胞早期發育的「鈣黏蛋白-19」(cadherin-19)水平下降息息相關。因此,補充「鈣黏蛋白-19」或有望成為先天性巨結腸症的新治療方向。

中大醫學院生物醫學學院教授陳活彜教授強調:「新發現不僅破解了Sox10基因突變導致先天性巨結腸症的機制,更反映了『鈣黏蛋白-19』可能是先天性巨結腸症的潛在治療靶點,可藉着開發增加腸道『鈣黏蛋白-19』水平的治療方法,讓患者神經幹細胞遷移回復正常。」

全球每5千名新生嬰兒,便有1名患有先天性巨結腸症。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial、中大醫學院

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