【遺傳病】計劃生育前先驗血重型地中海貧血患者需終生輸血

By Irene on 20 Sep 2019

Digital Editor

貧血大家可能都聽過，但你又知不知道什麼是地中海貧血呢? 地中海貧血對下一代的影響十分大，不可忽視。

根據《香港家庭計劃指導會》「地中海貧血」一文，地中海貧血分有多種類別，當中又會根據臨床病情的嚴重程度，分為重型和輕型。本港有不少輕型地中海貧血症患者，大約佔本地人口的百分之八點五。

Alpha 重型地中海貧血患者，大多會於胎兒或嬰兒期病發和夭折。而beta重型的患者則需接受長期輸血治療。不過alpha或 beta輕型患者並沒有明顯病徵，日常生活一切正常。但在妊娠期間，可能會有貧血現象。不過最令人關注的，是患者體內的地中海貧血遺傳基因，會直接遺傳給下一代。

一般來說，2名輕型地中海貧血患者結合，會有四分之一機會誕下嚴重地中海貧血的胎兒，一半機會誕下輕型地中海貧血的胎兒，餘下的四分之一機會則是完全正常。

由於輕型地中海貧血沒有任何可見的病徵，只可透過血液化驗，知道自己是不是患者之一。因此，建議在計劃生育前，夫婦應接受血液化驗和身體檢查。如果血液化驗結果，懷疑有地中海貧血的可能，就要諮詢醫生的意見，知道自己屬於哪一種類別，以及胎兒患嚴重地中海貧血的機率等。

夫婦二人都患有輕型地中海貧血的話，更應在懷孕初期接受產前診斷，盡早檢查胎兒是否為重型地中海貧血患者，假如驗出胎兒是重型患者，可選擇是否繼續妊娠。

根據《地中海貧血兒童基金》「你怎能忽視地中海貧血」一文，重型地中海貧血的患者，會因體內血紅蛋白數量嚴重不足，會面色蒼白、食慾不振、肝脾脹大、易受感染、骨骼變形及發育遲緩等。患者需要終生接受治療，維持生命及減少併發症，包括定期輸血 (一般為每4星期1次)、注射除鐵藥物 (每星期大約5至6晚，每次最少注射10小時)，並服用口服藥。