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【自毀容貌綜合症】8個月大孖仔失控自殘撞頭咬脷 母親誤以為「撞邪」求醫驚揭患恐佈罕見病

【自毀容貌綜合症】8個月大孖仔失控自殘撞頭咬脷 母親誤以為「撞邪」求醫驚揭患恐佈罕見病

健康資訊 醫療新聞
By Leanne on 04 Feb 2022
Digital Editor
Stay healthy everyday!

幼兒們周不時都會做出不少舉動,但如果發現家中的幼兒無意間做出一些自殘行為,家長們就要多加留意!近日內地就有一對8個月大的孖仔患上罕見病「自毀容貌綜合症」,並出現自殘行為。

孖仔經常自殘 母親誤以為「撞邪」。Photo from 都市報導影片截圖

孖仔經常自殘 母親誤以為「撞邪」

綜合內地媒體報導,河南省兒童醫院有一對8個月大的雙胞胎發現患上罕見的「自毀容貌綜合症」,患者不時會莫名奇妙地自咬嘴唇及舌頭,咬手指,甚至會出現撞頭等怪異舉動等,其母親一直以為兩人只是「撞邪」,後來帶他們去求醫檢查,才發現兩人都患上此病,而且亦得知有發展遲緩等問題,現時8個月大的孖仔還不會翻身和爬行。

現時8個月大的孖仔還不會翻身和爬行。Photo from 都市報導影片截圖

罕見遺傳病「自毀容貌綜合症」

這個罕見病基於基因突變令孩子們體內先天缺失一種酶,發病期大約在嬰兒們3到6個月大時。正因此病會對神經系統造成損害,引致患者一般會出現智力發展遲緩及肌能障礙情況,更會伴隨嚴重痛風和損害腎臟功能等問題。

根據美國罕見疾病組織指出,此病率發生率約為每100,000至380,000名的嬰兒中就會出現一例。另外,內地現時也發現有大約200宗相關病例,患者大多數為男性。遺憾的是,目前這個罕見病還未有根治的方法,如果不進行適合的治療,孩子很大機會3至5歲就會死亡。

不過經精準及良好的治療科技干預下,一般輕微的患者都能活到30至40歲不等,但仍有少數患者因為吞嚥困難,呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial、 都市報導
Source:《遼寧衛視》

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