【罕見病】5歲男童慘患兒童腦退化症　短短8個月內失去活動能力恐活不過18歲

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By Leanne on 17 Nov 2021

Digital Editor

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健康絕對不是必然的。近日，外國一名5歲男童患上無法治癒的罕見病，CLN2型巴登氏症（Batten Disease），男童更在短短8個月內就失去活動及說話能力，醫生料他將活不過成年。

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兩年前突然癲癇發作、說話緩慢

根據外國媒體報導指，英國一名5歲男童Isaac Tilley於兩年前突然出現一系列症狀，包括癲癇症發作、說話緩慢、行動不便等。父母起初以為Isaac只是患有自閉症，於是帶他約見言語治療師。

然而，在今年1月，母親Aimee發現兒子的手腳開始不由自主地顫抖，又站不穩，在接下來的幾個月情況更變得愈來愈差，連說話也開始不清楚，對方覺得不妥，決定將Isaac這個案轉介到牛津一位神經科醫生。

2月確診患上CLN2型巴登氏症

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直至今年2月，經過詳細的檢查後，Isaac最終被確診患上CLN2型巴登氏症（Batten Disease），該病又被稱為「兒童腦退化症」。其母親Aimee憶述，Isaac在短短8個月內，漸漸不能跑步、踢足球、踩單車、玩滑板車，甚至走路。醫生估計，Isaac將不能活過成年。

只能靠藥物控制情況　減慢惡化速度

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根據英國Batten Disease Family Association的數據顯示，英國每年只有四名兒童被診斷患有巴登氏症，而此罕見病目前亦未有方法根治。而CLN2型巴登氏症屬於遺傳病的一種，當父母雙方都有基因缺陷的情況下才會遺傳，Isaac的8歲姐姐Eva暫時未有出現病徵。Isaac現時只能靠藥物控制情況，減慢惡化速度。