【乳癌基因】最新發現四分一乳癌患者帶PIK3CA基因變異 降低化療效果、增加擴散至腦部風險
乳癌是本港女性常見癌症，醫學界最新發現，本港四分之一患者體內帶有一種變異基因PIK3CA，會令患者對荷爾蒙藥物出現抗藥性，並影響化療效果，從而令轉移性腦腫瘤及死亡風險大增。有醫生呼籲患者盡早接受基因檢測，有利制定個人化治療方案。
香港平均每14位女性中，便有1位診斷患上乳癌，而且每5位乳癌患者便有1 位於確診時已經屬於晚期乳癌（即第三期和第四期），不同的乳癌亞型和基因變異會直接影響患者的治療方向，醫學界最新發現一種名為PIK3CA的基因變異，該基因可控制細胞生長和凋亡，當其基因變異時會令細胞不受控生長，導致癌症出現。
內科腫瘤科專科醫生楊明明稱，乳癌大約可分為3種亞型，最常見為荷爾蒙受體陽性，第二型人類表皮生長因子受體陰性（HR+/HER2-），佔約60%，當中又有大約40%個案帶有PIK3CA基因變異。
Photo from 香港乳癌基金會
楊明明表示，PIK3CA變異與遺傳無關，根據過往研究顯示，帶有PIK3CA基因變異的晚期乳癌患者，有機會對荷爾蒙藥物出現抗藥性，對化療反應也較差。此外，癌細胞從乳房擴散至腦部的風險也會增加，可造成轉移性腦腫瘤，從而令癒後和存活率顯著較差。
楊明明稱，患者一旦確診HR+/HER2-晚期乳癌或現時的治療失效，便適合與醫生商討進行基因變異檢測，惟現時檢測並不普及。香港乳癌基金會將推出基因檢測資助計劃，向HR+/HER2-晚期乳癌或轉移性乳癌患者，提供最多4000元的一次性定額資助。
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