【最新研究】中大研究揭「多內分泌代謝性卵巢綜合症」遺傳風險：患者女兒月經失調風險高逾3倍

By Ramy Chan on 14 Sep 2026

今年5月，醫學期刊《刺針》聯合多個組織宣布，將以往為人熟知的「多囊卵巢綜合症」（PCOS）重新命名為「多內分泌代謝性卵巢綜合症」（PMOS）。作為全球約每8名生育年齡女性便有一人患上的常見內分泌及生殖系統疾病，新名稱旨在更準確地反映該病不僅涉及卵巢，更源於患者全身多種激素失調的病理特徵。

患者除了會出現排卵功能障礙、多囊卵巢形態、雄激素過多，以及月經不調、長暗瘡等常見病徵外，疾病更與肥胖、胰島素抗阻、脂肪肝、2型糖尿病及代謝綜合症等息息相關。有研究顯示，高達24.9%的PMOS患者同時患有「三高」等代謝綜合症，其罹患2型糖尿病的風險更達正常人的3倍，惟這些代謝問題至今仍常被忽視。

值得關注的是，近年醫學界發現內分泌疾病的影響會延伸至下一代。香港中文大學醫學院跨學科團隊於2020年至2024年間進行了一項前瞻性研究，在香港招募了71名患有PMOS的華人母親及其86名年齡介乎15至25歲的子女，並與506名健康母親及其子女作對比分析。研究證實，PMOS患者的子女在年輕成年期已出現早期心血管代謝及生殖系統的變化。這些子女較難增加胰島素分泌，長遠會增加患上糖尿病或心血管疾病的風險；他們的中央肥胖比例較高，腰圍平均值比對照組多出3.67厘米。

在性別差異方面，PMOS患者女兒的生殖異常情況明顯較高，有多達58.3%人出現月經不調，風險是正常人的3.6倍。在排除賀爾蒙治療藥物使用者後，團隊在36名患者女兒中找到了4宗PMOS確診個案（佔逾一成）。同時，患者的兒子出現高血壓及代謝綜合症的風險，亦比一般人高出近3倍。

對於PMOS的病理及治療，中大醫學院婦產科學系系主任及副教授（臨床）鍾佩樺指出，目前疾病的實際成因未明，但相信與患者的胰島素抗阻問題有關。這會令病人卵泡生長受阻並影響排卵，繼而出現卵巢多囊情況，引致長達3至4個月才有一次月經的失調現象，甚至引發肥胖及高血壓。不過，只要接受適當的醫療協助，約5至6成患者可透過減輕體重改善病情，亦有7至8成患者可透過手術自然排卵並成功懷孕。她建議患者最好在懷孕前確診疾病，並先控制血糖以減低懷孕風險。

中大醫學院內科及藥物治療學系博士後研究員、項目首席研究員吳逸晞解釋，除了家族遺傳因素外，女兒的肥胖問題、生活習慣等環境因素亦會增加患上PMOS的機會。她提醒，對患者子女進行早期監測相當重要，建議有相關家族病史的人士應定期接受健康評估，及早識別代謝異常，防範慢性疾病。此外，中大醫學院內科及藥物治療學系內分泌及糖尿科主任（學術）馬青雲補充，現時醫學界亦特別關注宮外環境的影響，例如正研究婦女懷孕初期雄激素過高會否影響下一代，相關成因仍需時間及大型數據分析作進一步拆解。

現實中，PMOS患者黃女士的經歷正反映了及早介入與監測的重要性。黃女士在18歲時已出現月經不調，因從事會計師工作長期久坐，2015年體重升至82公斤，並伴隨毛囊粗糙、臉上長鬍子（屬PMOS病徵之一）、血壓及血脂異常，至約30歲時確診PMOS。她婚後8年籌劃懷孕未果，其後接受了備孕階段性治療「腹腔鏡卵巢打孔術」，術後成功自然排卵。雖然首次治療不幸流產，但最終成功懷孕。在此期間，主診醫生馬青雲透過俗稱「飲糖水測試」的口服葡萄糖耐量測試（OGTT）發現她血糖偏高，確診妊娠糖尿病。黃女士隨後積極做運動，於2023年成功減至65公斤控制血糖，並定期進行血糖篩查。中大團隊自2022年起跟進其女兒的個案，發現當時17歲的女兒同樣出現臉上長鬍子及嚴重的肥胖問題，體重曾一度升至85公斤，現時則維持在72公斤左右。