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【罕見病BB】出世後出現癲癇確診「無眼症」 未滿1歲做大腦手術不被看好 憑意志打破醫生預測

【罕見病BB】出世後出現癲癇確診「無眼症」 未滿1歲做大腦手術不被看好 憑意志打破醫生預測

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By Bernice on 12 Jan 2024
Digital Editor
Bernice Cheong是一位追求健康生活的資深編輯,她熱愛分享有關醫療疾病、食物營養、運動健身等方面的內容。她以簡潔有趣的寫作方式,深入見解和實用建議贏得了讀者的廣泛好評。透過UrbanLife Health,她致力於向大家傳遞更多健康知識,,讓大家一起實現更健康、更幸福的生活。 bernice.cheong@urbanlifehk.com

美國一名BB因出世時就患上無眼症、後鼻孔閉鎖、半乳糖血症和腦部發育不全的罕見疾病,被醫生斷言可能永遠無法説話、行走,甚至失去右側身體的功能。由於癲癇發作嚴重,導致他在未滿1歲時就必須接受腦部大型手術,但即使她在面臨著種種健康挑戰,最終也剋服了醫生的預測,成功回家。

Allyanna Carter在2022年11月時得知自己懷孕後,一直都按照醫生指示進行產檢,且BB在第20周時也非常健康。Photo from Allyanna Carter Facebook

產檢中並無發現異常

綜合外媒報導,Allyanna Carter在2022年11月時得知自己懷孕後,一直都按照醫生指示進行產檢,且期間並無任何不妥或關於BB的健康問題。在常規的掃描中顯示,BB在第20周時非常健康,因此也沒有想過BB在出世後會出現異常情況。

在出生一個月後就進行了大腦半球切除的大型手術,以讓左右腦分離,希望以此能阻止她的癲癇發作。Photo from Allyanna Carter Facebook

出世後發現身患多種疾病

然而,在去年的7月22日,Allyanna的女兒Harlym出世後,醫生發現她的眼睛無法睜開,後來經過CT檢查,最終確診Harlym患有罕見的「無眼症」(Anophthalmia),並同時還查出後鼻孔閉鎖與半乳糖血症。不僅如此,Harlym在出世翌日就開始出現嚴重的癲癇症狀,甚至一日內發作40至50次,在醫生的追查下才發現Harlym的左腦發育不全。因此,在出生一個月後就進行了長達7個小時的大腦半球切除的大型手術,以讓左右腦分離,希望以此能阻止她的癲癇發作。

醫生也推測Harlym可能會影響視力、説話、行走或其他方面,甚至還可能會出現終生癲癇。Photo from Allyanna Carter Facebook

曾一度自責是自己造成

對於剛出世就面臨了極大的健康危機與手術帶來的後遺症,醫生也推測Harlym可能會影響視力、説話、行走或其他方面,甚至還可能會出現終生癲癇。Allyanna坦言,她曾一度自責女兒在出世時就遭受這些是否與自己有關,也有人曾質疑過她是否早產才會導致女兒健康出現問題,但後來她在詢問醫生後並解釋到「這完全是遺傳性的,我無法做任何事情來引起或預防它。她的早產也於此無關,因為她自己呼吸和進食都非常好,而這兩件問題是早產兒所要面臨的困難,所以對於早產的她來說,她是完全健康的。」

恢復能力快速、成功回家

直到目前為止,Harlym的恢復能力異常快速,不僅打破醫生最初的預測,癲癇次數也從每日40至50次的發作次數減至3次,最後還減至為0。Allyanna表示,「你是如此堅強和美麗,我希望我能儘快帶你回家」。Harlym的恢復進展完全超出醫生預期中的大腦活動水平,而最終也成功的拆除呼吸機與其他儀器並出院回家。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial、Allyanna Carter Facebook

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