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【神經纖維瘤症狀】身體大大小小的腫瘤會傳染嗎?成因+症狀+3大治療方法

【神經纖維瘤症狀】身體大大小小的腫瘤會傳染嗎?成因+症狀+3大治療方法

醫療專欄 專科醫生
By Pinky on 28 Nov 2023
Digital Content Writer
A sad soul can be just as lethal as a germ.

神經纖維瘤病是一種罕見的遺傳病,自孩童期,患者身上和體內便開始長出大大小小的腫瘤,不但對他們健康造成威脅,若腫瘤生長在外露部位,尤其是臉上,腫瘤可能令患者五官扭曲變形。今次有香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授、香港兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢講解神經纖維瘤病的成因、症狀、以及治療方法。

神經纖維瘤病是一種罕見的遺傳病,自孩童期,患者身上和體內便開始長出大大小小的腫瘤,不但對他們健康造成威脅,若腫瘤生長在外露部位,尤其是臉上,腫瘤可能令患者五官扭曲變形。

神經纖維瘤是什麼?

神經纖維瘤病通常導致神經和身體其他部位,包括皮膚,長出多個腫瘤。NF主要分為兩個主要類型:神經纖維瘤第一型(NF1)和神經纖維瘤第二型(NF2)。相比之下,前者較常見,大約影響每3000個人中的1人;後者則較罕見,影響每2.5萬人中的1人。

神經纖維瘤有什麼症狀

神經纖維瘤第一型(NF1)患者可出現以下症狀:

  • 咖啡牛奶斑點:在出生後的首兩年會明顯可見淺啡色或深啡色的色斑,可以出現在身體的任何部位
  • 神經纖維瘤:在皮膚上或皮膚下形成非癌性腫瘤
  • 雀斑:在腋下、腹股溝和乳房下方等不尋常的地方出現的雀斑
  • 骨骼、眼睛和神經系統的問題:包括骨骼異常、眼睛問題(如視力問題、視網膜異常)和
  • 神經系統的症狀(如頭痛、平衡問題)

另外,患者亦會出現其他症狀,包括:

  • 發展障礙:可能在學習方面、社交技能,注意力和行為有困難
  • 叢狀神經纖維瘤(PN):可能出現在皮膚表面/體內更深的位置
  • 視神經膠質瘤
  • 高血壓
  • 脊柱側彎
  • 惡性腫瘤:NF1患者患特定癌症的風險稍高,例如軟組織腫瘤或特定的腦腫瘤

叢狀神經纖維瘤(PN)如何影響患者?

  • 疼痛:PN可能壓迫神經或器官,引起疼痛、無力或麻木感。
  • 活動能力受限:PN可能限制身體的活動能力、範圍和力量。
  • 視力受損:PN可能出現在眼部範圍發展,可能導致視力異常
  • 呼吸問題:如果PN在胸部範圍生長,可能引起呼吸問題。
  • 外觀變化:PN可以在身體的不同部位以不同大小生長,包括臉部或頸部,令患者五官扭曲變形,容易被察覺到
  • 便秘和失禁:PN出現在脊椎上,可能導致膀胱和腸道問題,包括便秘和失禁。

神經纖維瘤會傳染他人嗎?

神經纖維瘤的患者的外表與其他人有點不同,可能導致有些人擔心這是不是什麼怪病,其實這個絕對不是什麼怪病,或者是有傳染性的問題。NF1是一個先天性的基因變化,有一半病人會有家族史,即爸爸或媽媽會有同樣的問題,另外一半病人就是因為基因突變。

神經纖維瘤的治療方法

  • 手術治療:進行手術切除叢狀神經纖維瘤(PN)可能具有危險性,存在大失血的風險,年輕患者或切除不完整,可能導致腫瘤再生風險
  • 放射治療:有小規模的回顧性案例研究顯示,放射治療可以縮小腫瘤,但會顯著增加惡性轉化的風險,因此通常不推薦使用

針對此病的最新口服藥於2020年獲美國食品和藥物管理局(FDA)批准用,透過抑制MEK1及MEK2,以達致治療效果,有66%患者在服用後,其腫瘤體積縮小超過20%。本港自2021年7月開始,有11名(年齡中位數7.5歲)患有神經纖維瘤第一型、叢狀纖維瘤(PN)的患者接受最新口服藥物治療,大約54%(6名)患者PN體積有縮小,而且超過九成(10名)患者表示其症狀得到改善。

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Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial
Source:香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授、香港兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢

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