【神經纖維瘤症狀】身體大大小小的腫瘤會傳染嗎？成因＋症狀＋3大治療方法

By Pinky on 28 Nov 2023

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神經纖維瘤病是一種罕見的遺傳病，自孩童期，患者身上和體內便開始長出大大小小的腫瘤，不但對他們健康造成威脅，若腫瘤生長在外露部位，尤其是臉上，腫瘤可能令患者五官扭曲變形。今次有香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授、香港兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢講解神經纖維瘤病的成因、症狀、以及治療方法。

神經纖維瘤是什麼？

神經纖維瘤病通常導致神經和身體其他部位，包括皮膚，長出多個腫瘤。NF主要分為兩個主要類型：神經纖維瘤第一型（NF1）和神經纖維瘤第二型（NF2）。相比之下，前者較常見，大約影響每3000個人中的1人；後者則較罕見，影響每2.5萬人中的1人。

神經纖維瘤有什麼症狀

神經纖維瘤第一型（NF1）患者可出現以下症狀：

咖啡牛奶斑點：在出生後的首兩年會明顯可見淺啡色或深啡色的色斑，可以出現在身體的任何部位
神經纖維瘤：在皮膚上或皮膚下形成非癌性腫瘤
雀斑：在腋下、腹股溝和乳房下方等不尋常的地方出現的雀斑
骨骼、眼睛和神經系統的問題：包括骨骼異常、眼睛問題（如視力問題、視網膜異常）和
神經系統的症狀（如頭痛、平衡問題）

另外，患者亦會出現其他症狀，包括：

發展障礙：可能在學習方面、社交技能，注意力和行為有困難
叢狀神經纖維瘤（PN）：可能出現在皮膚表面/體內更深的位置
視神經膠質瘤
高血壓
脊柱側彎
惡性腫瘤：NF1患者患特定癌症的風險稍高，例如軟組織腫瘤或特定的腦腫瘤

叢狀神經纖維瘤（PN）如何影響患者？

疼痛：PN可能壓迫神經或器官，引起疼痛、無力或麻木感。
活動能力受限：PN可能限制身體的活動能力、範圍和力量。
視力受損：PN可能出現在眼部範圍發展，可能導致視力異常
呼吸問題：如果PN在胸部範圍生長，可能引起呼吸問題。
外觀變化：PN可以在身體的不同部位以不同大小生長，包括臉部或頸部，令患者五官扭曲變形，容易被察覺到
便秘和失禁：PN出現在脊椎上，可能導致膀胱和腸道問題，包括便秘和失禁。

神經纖維瘤會傳染他人嗎？

神經纖維瘤的患者的外表與其他人有點不同，可能導致有些人擔心這是不是什麼怪病，其實這個絕對不是什麼怪病，或者是有傳染性的問題。NF1是一個先天性的基因變化，有一半病人會有家族史，即爸爸或媽媽會有同樣的問題，另外一半病人就是因為基因突變。

神經纖維瘤的治療方法

手術治療：進行手術切除叢狀神經纖維瘤（PN）可能具有危險性，存在大失血的風險，年輕患者或切除不完整，可能導致腫瘤再生風險
放射治療：有小規模的回顧性案例研究顯示，放射治療可以縮小腫瘤，但會顯著增加惡性轉化的風險，因此通常不推薦使用

針對此病的最新口服藥於2020年獲美國食品和藥物管理局（FDA）批准用，透過抑制MEK1及MEK2，以達致治療效果，有66%患者在服用後，其腫瘤體積縮小超過20%。本港自2021年7月開始，有11名(年齡中位數7.5歲)患有神經纖維瘤第一型、叢狀纖維瘤（PN）的患者接受最新口服藥物治療，大約54%（6名）患者PN體積有縮小，而且超過九成（10名）患者表示其症狀得到改善。