【福勒綜合症】30歲女子突然無法屙尿要長期插尿喉感崩潰　14個月後醫生才揭患罕見疾病

目前全球已知的罕見病約有8000多種，但由於病例不多，病人很多時都未能很快得悉病因。英國一名30歲女子在某天起床後發現自己無法正常排尿，即使飲大量的水都沒有尿意，經檢查後醫生驚現女子體內有高達1公升的尿液，且經歷14個月後才查出患上罕見疾病福勒綜合症，惟已經大大影響她的生活。

Photo from ellenextdoor IG

膀胱裡共有高達1公升的尿液

綜合外媒報導，來自英國倫敦，30歲的女子Elle Adams在2020年的某一天早上醒來時，發現自己無法排尿，即使在一天內大量飲水都亦如此，最後只能被送入急症室就醫。在醫生檢查後，發現Elle的膀胱裡共有高達1公升的尿液，普通女性的膀胱容量是400毫升左右，而Elle足足多出了2倍之多，醫生只能緊急為她先安裝輸尿管作為臨時排尿系統。

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「我非常擔心，我的生活被徹底改變」

由於Elle需要安裝輸尿袋才可以排尿，同時也意味著她失去了排尿功能，一向身體健康的她對這個突如其來且不明原因的疾病感到崩潰，陷入恐慌的她說，「感覺快要崩潰了，我的生活被徹底改變，上廁所這麽簡單的事情我都無法自己完成」。

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福勒綜合症（Fowler‘s syndrome）

這種情況維持了14個月，Elle終於被醫生告知可能患上了罕病福勒綜合症（Fowler’s syndrome），但這個疾病在病史中留有極少的研究，Elle絕望說「相關資料很少，研究不夠，治療方案也不多。」當時Elle甚至嘗試過藥物治療、理療、針灸等也毫無見效。

直到今年的1月，Elle接受了手術治療，病情才得以好轉，排尿問題也得到改善，她開心表示，「雖然這不會完全改變生活，依然還需要依靠輸尿管，但這讓我插尿管的次數減少了許多」，讓她十分感激。

甚麼是福勒綜合症？

福勒綜合症是一種罕見的遺傳性疾病，一般上也被稱為纖毛運動不良綜合症（Ciliary Dyskinesia）。其主要症狀是生殖器發育異常所導致不育、肺部感染與支氣管擴張等呼吸系統問題、以及一系列的面部與手部畸形等表現。

它是由一個叫ARMC4的基因突變所引起的，目前尚無針對該疾病的特效治療方法，但針對症狀的治療是可以幫助病人緩解症狀。

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Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial、ellenextdoor IG