【罕見病】5歲男童慘患兒童腦退化症 短短8個月內失去活動能力恐活不過18歲

【罕見病】5歲男童慘患兒童腦退化症 短短8個月內失去活動能力恐活不過18歲

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By Leanne on 17 Nov 2021
Digital Editor

健康絕對不是必然的。近日,外國一名5歲男童患上無法治癒的罕見病,CLN2型巴登氏症(Batten Disease),男童更在短短8個月內就失去活動及說話能力,醫生料他將活不過成年。

兩年前突然癲癇發作、說話緩慢
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兩年前突然癲癇發作、說話緩慢

根據外國媒體報導指,英國一名5歲男童Isaac Tilley於兩年前突然出現一系列症狀,包括癲癇症發作、說話緩慢、行動不便等。父母起初以為Isaac只是患有自閉症,於是帶他約見言語治療師。

然而,在今年1月,母親Aimee發現兒子的手腳開始不由自主地顫抖,又站不穩,在接下來的幾個月情況更變得愈來愈差,連說話也開始不清楚,對方覺得不妥,決定將Isaac這個案轉介到牛津一位神經科醫生。

2月確診患上CLN2型巴登氏症

2月確診患上CLN2型巴登氏症
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直至今年2月,經過詳細的檢查後,Isaac最終被確診患上CLN2型巴登氏症(Batten Disease),該病又被稱為「兒童腦退化症」。其母親Aimee憶述,Isaac在短短8個月內,漸漸不能跑步、踢足球、踩單車、玩滑板車,甚至走路。醫生估計,Isaac將不能活過成年。

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只能靠藥物控制情況 減慢惡化速度

現在只能靠藥物控制情況 減慢惡化速度
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根據英國Batten Disease Family Association的數據顯示,英國每年只有四名兒童被診斷患有巴登氏症,而此罕見病目前亦未有方法根治。而CLN2型巴登氏症屬於遺傳病的一種,當父母雙方都有基因缺陷的情況下才會遺傳,Isaac的8歲姐姐Eva暫時未有出現病徵。Isaac現時只能靠藥物控制情況,減慢惡化速度。

Aimee希望能透過兒子的故事,呼籲家長關注這罕見病,希望大家能更了解巴登氏症和其早期症狀:「如果越早被診斷到,孩子的生活質素會有所提升,他們越早接受治療會更好。」

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial、 Instagram @ isaac_fighting_battens_disease
Source:《Daily Mail》BDFA

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