【楓糖尿病】真人版香妃?女嬰出生自帶楓糖味體香 揭患罕見病恐因神經中毒死亡

【楓糖尿病】真人版香妃?女嬰出生自帶楓糖味體香 揭患罕見病恐因神經中毒死亡

健康資訊 醫療新聞
By Leanne on 21 Sep 2021
Digital Editor

不少人也有聽過由經典影視作品描繪的「香妃」,原來,現實生活中亦有存在著自帶體香的人。近日,內地一名女嬰一出生,身體便帶有楓糖香味,洗澡亦沖不掉,經醫生檢查後發現患上罕見遺傳病「楓糖尿病」,身體天生缺乏一種,導致不能代謝某種氨基酸,嚴重更會酮症中毒導致死亡。


內地一名女嬰一出生,身體便帶有楓糖香味,洗澡亦沖不掉,經醫生檢查後發現患上罕見的遺傳病「楓糖尿病」。(非當事人/資料圖片)

初生女嬰自帶「楓糖味體香」

根據內媒《南寧晚報》報導,內地廣西梧州一名出生僅10天、體重2.6公斤(約5.7磅)的女嬰糖糖(化名),出生後便出現精神不濟、餵養困難、特別嗜睡等情況,並且身上自帶有一股燒焦的楓糖香味,出汗或排尿後香味就更明顯,就連洗澡也無法把「體香」洗走。

其後,糖糖被轉到廣西柳州市婦幼保健院檢查,經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科會診後,女嬰被確診為一種罕見的遺傳病 —「楓糖尿病」(Maple syrup urine disease)。據了解,楓糖尿病的發病率約為18.5萬分之一。

楓糖尿病患者天生身體缺乏一種酶,導致不能代謝蛋白質裡的某種氨基酸,隨著這種氨基酸的衍生物在她體內蓄積,對腦組織產生神經毒性作用。患者在出生時看起來一切正常,但幾天後會開始餵養困難、吸乳反射減弱、反應較遲鈍等症狀,之後會逐漸消瘦,更會因酮症中毒死亡。

女嬰經治療後情況好轉

糖糖當時的病情屬於十分危重,不但出現嚴重失代償性代謝性酸中毒、更有氨基酸異常等症狀,若不及時治療,將可能因反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。經保健院評估後,家人決定對糖糖進行連續腎臟替代治療(CRRT),利用儀器連續地把糖糖體內的血液引出到體外進行血液淨化,清除體內的有害物質,糾正水電解質紊亂,經過兩次連續血液淨化後,糖糖的病情逐漸平穩,並順利脫離呼吸機。

女嬰經治療後情況好轉。
Photo from 半島晨報

糖糖於9月2日已轉入新生兒科做進一步治療,醫生表示,糖糖如能在症狀前開始飲食治療,便有較大機會能存活。如果在發病後開始治療,可能遺留不可逆性腦損害。

「楓糖尿症」是甚麼?

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楓糖尿病是一種染色體隱性遺傳病,屬於支鏈胺基酸代謝異常罕見疾病,患者的尿液中會排出代謝物,並具類似楓糖漿氣味,因而得名。楓糖尿症是因體內缺乏支鏈甲型酮酸脫氫酶素(branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex,BCKDC),使得支鏈胺基酸(纈胺酸、白胺酸、異白胺酸)的代謝無法進行去羧基反應。

由於楓糖尿病患者缺乏BCKDC,令這3種對人體神經系統有毒的酮酸在體內堆積,而且使血液中3種支鏈氨基酸濃度升高,尿液排出大量的支鏈α-酮酸,出現楓糖味的尿液。

楓糖尿症五類型

1. 經典型:因支鏈酮酸去氫酶嚴重缺乏,出生一餵食就出現嘔吐、躁動、嗜睡等,常因代謝性酸中毒、昏迷、敗血症而死亡。患者嚴禁食一般嬰兒奶粉,須改食低白胺酸奶粉,加上維他命B1治療。

2. 中間型:酶活性約為正常的3%-30%,常發病於6-24月大,症狀較輕微。

3. 間歇型:酶活性約為正常的5-20%,間歇性發病,或因長時間禁食或大量蛋白質食用造成昏迷。

4. 硫胺有效型:臨床表現與中間型相似,酶活性為正常的2-40%,除了智能發育輕度落後外,無明顯神經系統症狀。

5. 脂酰胺脫氫酶缺陷型:較為罕見,類似中間型,酶活性為正常人0-25%,但往往伴隨著嚴重的乳酸血症,可有神經系統受損,如生長發育延遲、肌張力低下等。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos :UrbanLife Health Editorial、《半島晨報》
Source:《南寧晚報》

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