【楓糖尿病】真人版香妃？女嬰出生自帶楓糖味體香 揭患罕見病恐因神經中毒死亡
不少人也有聽過由經典影視作品描繪的「香妃」，原來，現實生活中亦有存在著自帶體香的人。近日，內地一名女嬰一出生，身體便帶有楓糖香味，洗澡亦沖不掉，經醫生檢查後發現患上罕見的遺傳病「楓糖尿病」，身體天生缺乏一種酶，導致不能代謝某種氨基酸，嚴重更會酮症中毒導致死亡。
初生女嬰自帶「楓糖味體香」
根據內媒《南寧晚報》報導，內地廣西梧州一名出生僅10天、體重2.6公斤（約5.7磅）的女嬰糖糖（化名），出生後便出現精神不濟、餵養困難、特別嗜睡等情況，並且身上自帶有一股燒焦的楓糖香味，出汗或排尿後香味就更明顯，就連洗澡也無法把「體香」洗走。
其後，糖糖被轉到廣西柳州市婦幼保健院檢查，經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科會診後，女嬰被確診為一種罕見的遺傳病 —「楓糖尿病」（Maple syrup urine disease）。據了解，楓糖尿病的發病率約為18.5萬分之一。
楓糖尿病患者天生身體缺乏一種酶，導致不能代謝蛋白質裡的某種氨基酸，隨著這種氨基酸的衍生物在她體內蓄積，對腦組織產生神經毒性作用。患者在出生時看起來一切正常，但幾天後會開始餵養困難、吸乳反射減弱、反應較遲鈍等症狀，之後會逐漸消瘦，更會因酮症中毒死亡。
女嬰經治療後情況好轉
糖糖當時的病情屬於十分危重，不但出現嚴重失代償性代謝性酸中毒、更有氨基酸異常等症狀，若不及時治療，將可能因反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。經保健院評估後，家人決定對糖糖進行連續腎臟替代治療（CRRT），利用儀器連續地把糖糖體內的血液引出到體外進行血液淨化，清除體內的有害物質，糾正水電解質紊亂，經過兩次連續血液淨化後，糖糖的病情逐漸平穩，並順利脫離呼吸機。
Photo from 半島晨報
糖糖於9月2日已轉入新生兒科做進一步治療，醫生表示，糖糖如能在症狀前開始飲食治療，便有較大機會能存活。如果在發病後開始治療，可能遺留不可逆性腦損害。
「楓糖尿症」是甚麼？
楓糖尿病是一種染色體隱性遺傳病，屬於支鏈胺基酸代謝異常罕見疾病，患者的尿液中會排出代謝物，並具類似楓糖漿氣味，因而得名。楓糖尿症是因體內缺乏支鏈甲型酮酸脫氫酶素（branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex，BCKDC），使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行去羧基反應。
由於楓糖尿病患者缺乏BCKDC，令這3種對人體神經系統有毒的酮酸在體內堆積，而且使血液中3種支鏈氨基酸濃度升高，尿液排出大量的支鏈α-酮酸，出現楓糖味的尿液。
楓糖尿症五類型
1. 經典型：因支鏈酮酸去氫酶嚴重缺乏，出生一餵食就出現嘔吐、躁動、嗜睡等，常因代謝性酸中毒、昏迷、敗血症而死亡。患者嚴禁食一般嬰兒奶粉，須改食低白胺酸奶粉，加上維他命B1治療。
2. 中間型：酶活性約為正常的3%-30%，常發病於6-24月大，症狀較輕微。
3. 間歇型：酶活性約為正常的5-20%，間歇性發病，或因長時間禁食或大量蛋白質食用造成昏迷。
4. 硫胺有效型：臨床表現與中間型相似，酶活性為正常的2-40%，除了智能發育輕度落後外，無明顯神經系統症狀。
5. 脂酰胺脫氫酶缺陷型：較為罕見，類似中間型，酶活性為正常人0-25%，但往往伴隨著嚴重的乳酸血症，可有神經系統受損，如生長發育延遲、肌張力低下等。
Text ： UrbanLife Health Editorial
Photos ：UrbanLife Health Editorial、《半島晨報》
Source：《南寧晚報》
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