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【兒童罕見肝病】阿拉吉歐症候群是什麼?嬰兒患者皮膚發黃痕癢、最終或需換肝

【兒童罕見肝病】阿拉吉歐症候群是什麼?嬰兒患者皮膚發黃痕癢、最終或需換肝

健康資訊 醫療新聞
By Pinky on 27 Sep 2024
Digital Content Writer
A sad soul can be just as lethal as a germ.

目前全港只有數宗病例的阿拉吉歐症候群(Alagille Syndrome,ALGS),患者不只有成年人,還包括兩個月大嬰孩至3歲幼童。香港大學李嘉誠醫學院小兒外科臨床副教授鍾浩宇教授指,ALGS的發病率雖然稀少,卻帶來肝功能下降等嚴重後果。雖然肝臟移植是一種治療方式,但手術困難且後續需要長期服用抗排斥藥物,可能導致其他併發症。因此,適時的藥物治療對於延緩肝臟移植的時機、改善患者生活質量至關重要。近年「IBAT抑制劑」在其他地區已獲批准使用,但在香港尚未列入藥物名冊,限制了ALGS患者的治療選擇。有患者盼望醫管局儘快將這類治療藥物納入名冊,以確保患者能及時獲得適切的醫療幫助,減輕他們和家庭的負擔,並提高生活質量。

阿拉吉歐症候群通常在初生數個月至1歲前發作,常表現為皮膚黃疸、嚴重痕癢以及一系列外觀異常。

阿拉吉歐症候群(ALGS)是什麼?

阿拉吉歐症候群(Alagille Syndrome,ALGS)是一種罕見的先天性肝臟疾病,常見於初生兒。根據香港大學李嘉誠醫學院小兒外科臨床副教授鍾浩宇教授的說法,ALGS的發病率約為四萬分之一,主要病理為膽汁積聚瘀塞,導致肝功能下降。該病在初生數個月至1歲前發作,常表現為皮膚黃疸、嚴重痕癢以及一系列外觀異常。這種疾病不僅影響患者的生理健康,還可能帶來全身性疾病,甚至危及生命。

肝臟移植被視為ALGS的較為徹底治療方式,但就鍾教授而言,手術對於初生兒來說具有困難和風險,且移植後需要長期服用抗排斥藥。這些藥物可能影響免疫系統功能,增加患上其他疾病的風險,甚至可能導致嚴重後遺症。因此,他強調了在確保患者生命安全的情況下,推遲肝臟移植手術可能更為明智,並提倡使用藥物來延緩手術時機,改善病童的生活質量。

個案一:3歲身形如1歲孩童

3歲的非華裔女童阿日(化名),生於本地一個基層家庭,有多名兄弟姊妹,父親為家中唯一經濟支柱。她在2022年確診患上ALGS,除了出現皮膚異常痕癢和泛黃、眼睛泛黃及凸出等外觀表徵外,體重亦有如1歲孩童。身體瘦弱的她因患病大部分時間需要出入醫院,無法如同齡小孩般正常上學。最初家人基於宗教及育兒觀念方面的理由,反對阿日使用新藥及換肝,後來經多番游說下,今年4、5月接受建議讓阿日用藥治療。

主診醫生鍾浩宇教授表示,阿日有幸參加了藥廠的慈善用藥計劃,理論上應會見效,但由於患者持續用藥,因此暫時未見病情突然轉好或轉差。借助藥物的幫助,可以減少膽酸被迴腸膽酸轉運蛋白重新吸收到肝臟,減少肝臟內的膽酸,從而減輕患者症狀、舒緩控制病情及延遲換肝的時間。數據顯示,如ALGS經妥善控制,患者到18歲可擁有8、9成的自主肝,故他希望治療藥物能被納入藥物名冊和安全網,延遲病童的換肝時間。

個案二:1歲小司皮膚泛黃、肝酵素偏高

小司(化名)為香港人,因出現皮膚泛黃而進行身體檢查,其後在將軍澳醫院就醫時確診患上ALGS。患者的肝酵素指數偏高,所以主診醫生便與患者家人商討藥物治療的可行性。但因新藥太昂貴,家人一度擔心無力長遠承擔藥費而不敢讓小司進行藥物治療。幸好藥廠提供了慈善用藥計劃,小司終於能夠由8月起試用新藥。家人除了對藥物功效寄以厚望,也希望政府儘快將新藥列入藥物名冊及安全網,令所有ALGS患者都能長期受惠。

個案三:4個月大阿雅出現ALGS病徵

阿雅(化名)的家人因其出現皮膚、眼睛泛黃等病徵而向醫生求助,幸好本地醫生對罕見病有高度關注及豐富知識,因此很快便診斷出阿雅患上ALGS。雖然阿雅目前出現肝臟問題,但始終年幼,不適合過早進行複雜又高風險的肝臟移植手術;而且換肝後需服用抗排斥藥,有機會引致副作用,故此希望儘量以藥物控制病情,極力延遲其換肝時間。醫生又指ALGS患者目前面對的另一困難是無力長期承擔昂貴藥費,因此希望政府能回應患者需求,早日將治療藥物列入藥物名冊及安全網,讓患者有機會獲資助用藥。

阿拉吉歐症候群(Alagille Syndrome,ALGS)是一種罕見的先天性肝臟疾病Photo from 受訪者提供

阿拉吉歐症候群常見於初生兒,初生數個月至1歲前發作Photo from 受訪者提供

使用藥物有助改善病童的生活質量Photo from 受訪者提供

盼治療藥物儘快列入名冊、讓患者有藥可用

一種名為「迴腸膽汁酸轉運體(IBAT)抑制劑」的治療藥物已在其他地區證實對ALGS有效,然而在香港仍未被納入藥物名冊。這種口服液藥物被證實能有效降低患者肝臟膽酸濃度,減輕對肝臟的損害並緩解症狀,同時還能延緩肝臟移植手術的時機。儘管在美國和歐洲等地區已被批准使用,但在香港尚未普及。

香港罕見疾病聯盟會長曾建平強調了納入此類藥物的重要性,希望醫管局能迅速參考國際臨床指引,將這些藥物納入藥物名冊,以便為ALGS患者提供更多治療選擇,改善他們的生活質量,並減輕其家庭的經濟負擔和心理壓力。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial

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