【繼續加油啊！】日本男孩4歲時診斷「急速衰老」 6月剛過16歲生日：已經雙眼全盲+無法行走仍在堅持
病魔的折磨並非所有人都能忍受，唯有依靠意志力支撐。日本一名男童因在4歲時被確診罕見疾病「柯凱因氏症候群」（Cockayne syndrome），導致全身機能快速老化，被醫生斷言壽命通常不超過20歲。然而，該男童於數月前順利度過了16歲生日，雖然慶生時已經雙目失明，雙腿也無法行走，但其家人仍不願意放棄，繼續保持希望。
Photo from テレメンタリー【公式】Twitter
4歲被診斷患有罕見病
綜合日媒報導，日本宮城縣16歲男童須知譽在4歲時被診斷出患有罕見病「柯凱因氏症候群」，又被稱為「類早老症」，導致須知譽的全身機能出現快速老化衰退的情況。對此，醫生表示，患有這種疾病的患者，一般上壽命都不超過20歲。
醫生斷言剩下2個月命
時間來到今年2月，須知譽卻被醫生斷言壽命只剩下2個月左右，得知這個消息的父母也選擇把這個消息告訴須知譽的弟弟。即使大家都不願接受，但既然情況已經發生，惟盡全力的與須知譽一起面對。由於須知譽的情況每況愈下，無法自行進食，因此醫生也在他的胃上開了「胃開口」，通過塑膠管進食與喂藥。
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6月度過了16歲生日
然而，直到今年6月15日，須知譽度過了他的16歲生日，雖然他已經雙目全盲，腳也無法行走，甚至還曾因為被告知自己時日無多而屢次放棄生日，但幸好今年非常順利的可以與家人一起慶生。媽媽表示，「最重要的是，與家人共度的時光對我來説意義重大，所以一旦我開始有這種感覺，我就會說我要把這一年挂在墻上，積累更多的時間。」
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父母：一起創造屬於一家人的回憶
另一方面，須知譽的父母直言，起初他們無法接受孩子即將離開的事實，但他們又認為要在兒子倒數的生命中，一起創造屬於一家人的美好回憶才是最重要的。因此，只要在須知譽的情況允許下，他們一家五口就會一起去露營、旅行等，一起創造回憶。
甚麼是柯凱因氏症候群？
柯凱因氏症候群（Cockayne syndrome）是一種遺傳疾病，因為喪失自行修復基因缺損的功能，導致身體各個器官的機能耗損比正常人快速，如加速老化、智能退化、生長遲緩、皮膚畏光、腦鈍化與腦萎縮等症狀。此外，這個疾病的發生概率也為十萬分之一，屬於十分罕見的疾病之一。
這個疾病一般上會在嬰兒出生後的6個月至12個月發生，起初生長與發育看似正常，但在2至3歲開始至以後，就會發現小孩的身高、體重、頭圍等情況都會逐漸遲緩下來，而且很多本應該學會的能力、動作、語言等也會慢慢退化，甚至完全喪失。
柯凱因氏症候群症狀
柯凱因氏症候群的患者會慢慢消瘦、眼窩深陷、頭髮稀疏、頭顱停止發育顯得耳朵異常大，而且兩頰的皮膚會因畏光而呈現紅斑或脫皮，眼角膜也會逐漸渾濁、牙齒參差不齊、再加上關節攣縮變形，因此變得十分矮小。
此外，隨著時間的推移，柯凱因氏症候群的患者還可能會有重度智障、聽覺與視覺上的衰退或喪失。不僅如此，他們的吞嚥能力也會慢慢消失，只能依賴鼻胃管進食，因此經常出現嗆到的情況，從而引起吸入性肺炎。
Text: UrbanLife Health Editorial
Photos: UrbanLife Health Editorial、テレメンタリー【公式】Twitter
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