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【罕見疾病?】夫婦結婚6年生不出孩子 做檢查發現丈夫染色體異常 醫生驚揭丈夫「不是男人」

【罕見疾病?】夫婦結婚6年生不出孩子 做檢查發現丈夫染色體異常 醫生驚揭丈夫「不是男人」

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By Bernice on 19 Jun 2023
Digital Editor
Bernice Cheong是一位追求健康生活的資深編輯,她熱愛分享有關醫療疾病、食物營養、運動健身等方面的內容。她以簡潔有趣的寫作方式,深入見解和實用建議贏得了讀者的廣泛好評。透過UrbanLife Health,她致力於向大家傳遞更多健康知識,,讓大家一起實現更健康、更幸福的生活。 bernice.cheong@urbanlifehk.com

難以接受的罕見打擊!內地一對夫婦結婚6年,一直未能懷孕,於是他們決定一起去醫院求醫。在妻子進行孕前檢查前,醫生發現丈夫的染色體結果是「46:XX」,這也就意味著丈夫在生理上「不是男人」。後來經過醫生解釋,該丈夫患有「性反轉綜合症」,雖有精液但卻沒有精子,即使食藥也無法挽救,令兩人大為震驚。

當醫生為丈夫進行精液分析時,竟發現「精液裡竟然沒有精子」。Photo from 钱江晚报 新浪微博

精液裡竟然沒有精子

綜合內媒報導,來自浙江溫州,一對夫婦已經結婚6年,但一直受到無法懷上孩子的困擾,對此,他們決定去溫醫大附一院生殖醫學中心做檢查。起初,醫生通過口頭問診,發現除了該丈夫平時會加班,兩夫妻的日常生活都相對規律與正常。但後來,當醫生為丈夫進行精液分析時,竟發現「精液裡竟然沒有精子」,令這對夫妻十分驚訝。

促進精子生成的基因完全缺失

由於事情特殊,醫生再為該丈夫做進一步檢查,檢查後發現雖然男性生殖器官發育卻基本無異常,但AZF基因(促進精子生成的基因)完全缺失,同時FSH(促卵泡生長激素)極高,染色體也是「46:XX」,而正常男子的染色體則是「46:XY」。這代表該丈夫具有男性的生殖器器官與特徵,如喉結、精囊、陰莖、睾丸、輸精管等,但是染色體卻屬於女性核型,這種情況從遺傳學的角度來看,也就代表著丈夫「不是男人」。

「性反轉綜合症」是一種類型別發育異常的遺傳性疾病。Photo from 示意圖 非當事人

「性反轉綜合症」

對此,醫生表示,這種情況在醫學的臨床表現上也被稱為「性反轉綜合症」,它是一種類型別發育異常的遺傳性疾病。遺傳缺陷是會造成男性不育的原因之一,針對於重度少弱精甚至是無精子症不育患者,在進行治療前,有必要進行染色體與Y染色體缺少基因等的基因檢查,以確保病因才能進行下一步的生育建議。另外,醫生又說,在男子身上如果發生「46:XY」的情況,在目前來説尚未由有治療方法,無論是食藥、或是治療都無濟於事。

甚麼是「性反轉綜合症」?

「性反轉綜合症」的定義為染色體性別與性腺性別不一致的病理現象,其中包括46:XX男性與46:XY的女性。46:XX的男性綜合症表型為男性,但染色體核型卻為正常女性,其症狀有乳腺發達、須毛稀少、陰莖小、睾丸小、精索囊正常,但卻只能產生少量精子甚至不能,大多數都無生育能力。另外,46:XY女性綜合症的表型為正常女性,但染色體核型卻為男性,其特徵是沒有乳腺發育、喉結沉如、沒有月經、沒有卵巢功能、外生殖系統雖正常但有些內生殖沒有卵巢,所以大多數患者都無法懷孕。最重要的是,對於「性反轉綜合症」,目前來説並沒有有效的治療措施。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial、钱江晚报 新浪微博

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