【產前檢查】中大夥家計會提供免費遺傳病基因篩查 減低流產、畸胎風險 即查6大申請資格
每對父母都希望誕下健康的寶寶，但有0.2%至0.3%夫婦是遺傳病基因的攜帶者，他們自身沒有任何症狀，但有25%慣性流產、胎兒畸形或殘障的風險。香港中文大學醫學院與香港家庭計劃指導會（家計會）合作，由本月12日開展為期3年的賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，為高風險的伴侶免費提供遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測。
孕前基因篩查大減胎兒異常風險
中大醫學院婦產科學系教授梁德楊指出，流產、胎兒畸形和遺傳單基因疾病等不良後果可能由於父母染色體平衡移位、隱性致病基因等原因引起。他表示，在孕前進行基因篩查可以及早發現潛在風險，協助醫護人員制定針對性的生育計劃和建議方案。
目前，公營醫療系統提供產前唐氏綜合症篩查和新生兒代謝病篩查等服務，但這些服務只針對少數疾病，而且只能在懷孕後或嬰兒出生後進行。然而，梁德楊指出，這個計劃可以在孕前篩查300多種疾病，幫助隱性攜帶者提前做好準備，並有助於降低產前風險。他指，低風險人士則可自費進行檢查，每次約4000元。
他認為，這個計劃將為公立醫院提供相關服務提供了很好的示範，但需要考慮成本和流程等因素，才能實現將相關篩查納入公營醫療系統的目標。
3度流產檢查後發現夫婦2人皆為遺傳病基因攜帶者
育有1名子女王太表示，2016年首次懷孕時，5個月檢查發現嬰兒器官發育有問題，最終流產。其後她再次懷孕，無奈在9星期左右流產。1年半後她再次懷孕，12週時頸皮檢查發現亦有問題，再次流產。王太與丈夫經基因檢查發現，夫婦2人在同一組基因有不同突變，導致兩人的嬰兒會有嚴重發育問題。他們其後在中大醫學院的跟進下，進行植入式遺傳學檢測，檢查後植入健康的受精卵至母親體內，最後成功在2021年誕下女兒（遺傳病基因攜帶者）。
高風險夫婦可免費檢查
香港中文大學醫學院與香港家庭計劃指導會（家計會）合作，由本月12日開展為期3年的賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，為高風險的伴侶免費提供遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測。
計劃將為符合以下其中一項條件並持有香港身份證、正計劃生育而現時未懷孕、年滿18歲或以上的伴侶（而女申請人為育齡女性）提供免費遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測服務：
- 曾有兩次或以上流產，或重複懷有畸形或殘障胎兒
- 曾有胎兒或新生兒出現不明原因的病症
- 近親通婚（包括直系親屬或次系親屬，夫妻有相同缺陷基因的機率更高）
- 有明顯的智障、流產或畸形胎兒家族病史
- 已知的單基因病高危族群
- 其他遺傳病高危因素
合資格人士遞交網上申請表格或致電29197733向家計會查詢，經評估為適合者的人士會被分流至指定的診所跟進。
Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial
📍 Follow我們的IG urbanlife.hk
🔔 訂閱我們的 Youtube頻道 UrbanLifeHealth生活新態度
