【罕見病懶人包】罕病不罕見！每1萬人有1人患病！6大罕見病成因、症狀、治療方法一文看清
「罕見疾病」指患病率極低、患者人數極少的疾病，詳細定義因國家而異，但通常是每1萬人中只有1至8名患者的疾病。不少罕病是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致。目前全球已知的罕病共約有8000多種。各種罕見病在香港暫時沒有官方定義，現時政府以「不常見疾病」來稱呼「罕見疾病」。
下文整理部分罕見病資料，包括成因、症狀、治療方法等等。
一、漸凍人症（肌萎縮性脊髓側索硬化症）
成因
漸凍人症是一種運動神經元損傷造成的疾病，目前科學研究僅發現此病可能與遺傳與環境毒素有所關聯。約10%的漸凍症患者是因遺傳導致運動神經元萎縮。
主要病徵
腳踝或腿部軟弱導致難以爬樓梯；口齒不清、吞嚥困難
漸凍人雖會逐漸喪失行為能力，與植物人類似，與植物人不同的是，漸凍症病人是運動神經萎縮，但感覺神經並未受影響，因此冷、熱、痛、癢等感覺仍與常人無異。
治療方法
漸凍人目前仍是絕症，暫時無藥物治療可有效改變病況，獲核可的治療藥物Riluzole用以來改善病人的症狀，延長病人生命。
著名患者/事件
自2014年流行全球的「冰桶挑戰」（Ice Bucket Challenge），目的是讓全球許多人認識到漸凍人症；現年66歲無綫前資深演員吳博君在2018年被診斷患上漸凍人症，行動不便須長期臥床，日常生活全靠太太照顧。
Photo from 「有艇搭」勵志送暖 Facebook
二、結節性硬化症
成因
由於兩個掌管細胞分裂的基因TSC1或TSC2發生突變，造成身體各個器官不停增生結節，形成腫瘤。患者約67%屬基因突變，約33%屬常染色體顯性遺傳，通常於嬰兒期發病。
主要病徵
8成以上患者會於腦部形成腫瘤，導致癲癇、發展遲緩、自閉症、智能障礙、行為或情緒障礙等。其他身體部位亦會出現腫瘤，並不斷增生，影響該器官功能，若得不到適當藥物治療，腫瘤生長不受控制，會威脅患者生命。
治療方法
目前尚未有根治的方法，只能按針對患者身上的症狀逐一處理，控制病情，包括以抗腦癇藥物減少抽筋頻率、外科手術切除腫瘤、透過激光手術和外用乳霜減少皮膚病變等。
三、脊髓肌肉萎縮症
成因
脊髓內控制運動神經的前角質細胞退化而引致肌肉萎縮的疾病，成因不明，但相信大部份與遺傳基因病變有關。通常發病於嬰孩期至兒童期之間。
主要病徵
脊髓肌肉萎縮症的患者越年幼發病，越嚴重。如症狀出現在6個月大前，不能獨立坐穩或站立，大多數會因呼吸衰竭在2歲前死亡；在6個月至18個月病發，患者不能獨自站立或行走，並可能出現呼吸和吞嚥困難、脊柱側彎和髖關節等問題。預期壽命較短，大多數都能活到成年期；如在18個月後病發，可以獨立行走，肌力弱，患者會漸漸失去步行能力，但壽命不受影響。
治療方法
目前為止沒有根治的方法，治療主要減慢患者病情惡化的速度、減少併發症的出現等。
著名患者/事件
香港殘奧硬地滾球運動員代表何宛淇自2歲起被確診患上脊髓肌肉萎縮症，早前在硬地滾球世界盃巴林站贏得金牌，同時登上女子BC3級個人世界排名第一。
Photo from 何宛淇 Facebook
四、龐貝氏症
成因
龐貝氏症是一種常染色體隱性遺傳的先天代謝性疾病，由於17號染色體出現病變，導致患者缺乏一種特殊的酵素，令多餘的肝醣無法被分解，逐漸傷害肌肉的功能。據估計，約4萬新生嬰兒中就有1名患此病。
主要病徵
龐貝氏症在出生時就存在，但症狀根據發病年齡而有不同，可分為嬰兒型和晚發期。嬰兒型患者病情較嚴重，通常在出生後12個月內病發，會出現肌肉無力、心臟肥大和呼吸系統不正常等；晚期患者以青年和中年為主，病發時會出現肌肉無力，尤其近端肌肉，如下肢腰頸情況較明顯，可能導致吞咽困難等問題，嚴重的會引導心衰竭、肺功能下降等併發症。
治療方法
患者一般需要跨專科醫生共同治理，包括神經內科、心臟科、營養師、物理治療師等，合適的病人亦須接受酵素替代療法，定期注射酵素，減慢病情惡化的速度，每年費用約200萬港元。
特別事件
每年的4月15日是世界龐貝氏症日，藉著此日希望喚起大眾對認識及關注龐貝氏症。
五、黏多醣症（黏多醣貯積症）
成因
先天性新陳代謝異常的疾病，因基因突變而致，患者的身體缺乏能分解黏多醣的酵素，令黏多醣無法新陳代謝，不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞身體多個器官。
主要病徵
黏多醣症可分為七型，其嚴重程度不一，有的患者會有嚴重的智力障礙。明顯症狀是患者的身材矮小，頭顱變大、鼻樑塌陷。隨著黏多醣繼續累積，患者更可能出現智力、視力及聽力受損；關節變大、手臂粗短彎曲等。患者一般只活到約20歲。
治療方法
第一及第六型患者在疾病的早期進行骨髓移植，可以減輕病情及延長壽命。現時第一、二和六型的酵素已研製成功，並能用於控制病情，但注射的酵素不能到達腦部，對改善腦部、智力方面沒有幫助。
六、小腦萎縮症（脊髓小腦運動失調症）
成因
患者的小腦、腦幹和脊髓由於基因變異，產生退化性萎縮。致病原因大多數是自體顯性遺傳，少數為基因突變。一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從20至40歲開始。若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別將有高達50%機率罹患此病。
主要病徵
初期現象由步履不穩、動作反應較不靈活開始，到四肢，肌肉不協調感加重、說話時發音含糊不清等，至病發後期，患者會肢體乏力，無法站立，甚至無法坐起，需靠輪椅代步；或臥病在床，生活無法自理。
治療方法
目前仍未有根治的藥物。治療的重點在復健治療，使患者延緩退化的程度，並維持其最高的生活自理能力。
Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial
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