【癌症成因】同一家族8人相繼患上不同癌症！醫生揭一種「罕見遺傳病」釀成「癌症家族」

癌症家族通常指的是一等親屬（如：父母、子女、兄弟姊妹）中，有3人或以上罹患過相同癌症。近日，內地浙江一個家族前後有8人相繼患上不同的癌症，36歲的羅女士剛誕下二胎寶寶，還沉浸在喜悅中，卻發現「甲狀腺結節」突然變大，經檢查後確診為「甲狀腺未分化癌」。家族相續患上不同的癌症，究竟是怎麼一回事？

家族8人相繼罹不同癌症

據內媒報導，羅女士透露，她被確診為「甲狀腺未分化癌」，是甲狀腺癌中危險性極高的一種。治療期間，羅女士覺得事情沒那麼簡單，因為她的家族先後已有8名成員患上不同癌症，其中包括因癌症早逝的嫲嫲、身患4種癌症（胃癌、腎癌、肺癌、大腸癌）的爸爸、患淋巴瘤的哥哥、患乳腺癌的2位姑姐、患肝癌的叔叔、患肺癌的堂兄，和因肺癌離世的堂弟，而眾人的共同點都是得病時很年輕。

基因檢測揭家族「謎團」

為了找出令其家族困惑多年的「謎團」，羅女士決定到浙江省腫瘤醫院諮詢專家。浙江省腫瘤醫院對羅女士家族共18人進行基因檢測，發現他們的家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病「李-佛美尼症候群」（Li-Fraumeni syndrome）。

罕見遺傳疾病「李-佛美尼症候群」

專家解釋，「這種常染色體顯性遺傳疾病是由TP53基因種系致病性突變導致的，可令攜帶這種突變基因的人，腫瘤發生風險增高，導致多個器官發生不同癌症，而且多數是在年輕時發生。」

「李－佛美尼症候群」在遺傳性癌症中較為少見，發病率通常只有為1/20,000，這類遺傳性腫瘤可發生於全身多個器官和部位，臨床常見的有遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合症、林奇綜合症（常見的有結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合症）。

早期發現治療效果好

羅女士的家族有多名成員屬於此突變基因的攜帶者，因此他們患癌的風險大大增加，但只要早期發現一般預後比散發性腫瘤好。所幸羅女士及早發現與治療，歷過2年多的治療後，現時的她病情已逐漸穩定，腫瘤也沒有出現新進展。羅女士表示，了解了家族病史的來龍去脈，心情也坦然了許多。

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Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial