【假性陰陽人】13歲女生月經只來1次、陰蒂異常凸起 揭患罕見病致雄性素過高
「假性陰陽人」是什麼？台灣一名13歲女生月經只來過一次，多次就醫找不出原因，媽媽相當憂心。後經檢查發現其陰蒂異常凸起，結果確診假性陰陽人。好在其接受治療後，開始有第二性徵表現，狀況趨於穩定。
振興醫院婦產部醫生李偉浩近日在《醫師好辣》節目中分享，指曾收治一名住北部的13歲妹妹，她皮膚黝黑、身材瘦小，外型看起來就像小男生。陪診的媽媽透露，其女兒11歲初經來一點點，之後再也沒來過，多次就診也查不出異狀，讓她相當憂心。
李偉浩表示，觀察該女生比較像男生，亦考慮為多囊性卵巢症候群，但照超音波，其子宮、卵巢都正常；驗荷爾蒙僅雄性素偏高，其他性腺荷爾蒙無異狀。他說，「我好像死路一條，（該女生）媽媽擔心為什麼檢查都正常，月經兩年還不來？」
想到可能與先天性結構異常，李偉浩要幫該女生內診，但壓力相當大，經女子媽媽同意，即安排會陰外觀診察。結果發現，「陰道正常、處女膜也正常，但（該女生）陰蒂非常凸起！」
這時，李偉浩評估可能是雄性素過高，並聯想到罕見疾病「先天性腎上腺增生」（俗稱假性陰陽人，現也作「間性人」）。進一步轉介新陳代謝科檢查腎上腺功能，確定該女生為假性陰陽人。李偉浩提醒，腎上腺除了製造應付壓力的荷爾蒙，還有雄性素，一旦出現異常，在性徵表現上就會有狀況。
假性陰陽人的發生率僅1.5萬分之1，亦會透過17-OHP血液檢驗做鑑別診斷。李偉浩指出，此病一般分為早發和晚發，該病患屬晚發型，其病況還沒有很嚴重，預後也較好；有些早發型患者在幼年就需要做會陰成形手術做矯正，相當辛苦。
經醫生固定給予腎上腺皮質酮、女性荷爾蒙雌激素，好讓該患者月經能來，後她開始有第二性徵表現，狀況越來越穩定。
Text：UrbanLife Health Editorial
Photos：UrbanLife Health Editorial
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