【罕見病治療】中大揭蛋白間的拮抗作用　有望為小腦萎縮症三型治療帶來新方向

小腦萎縮症三型帶顯性基因遺傳的小腦性共濟失調疾病中最常見的一種，至今未有治療方案。中大生命科學學院與英國牛津大學合作研究，發現兩種人體蛋白間的拮抗作用，可調控此類疾病的蛋白降解與神經退化，有望為相關治療帶來新方向。

小腦萎縮症三型患者會出現失去平衡感、視力模糊及口齒不清等症狀，隨著病情惡化，患者最後終日臥床不能自理，至今未有治療方案。

研究結果已於《Cell Death & Disease》發表。研究團隊發現，pre-mRNA-processing factor 19(Prpf19)蛋白，與exocyst complex component 7(Exoc7)蛋白之間產生的拮抗作用。

當Prpf19功能增強時，小腦萎縮症三型疾病蛋白會受到降解，繼而可減低細胞毒性而改善病情。研究團隊更發現Exoc7會遊走到細胞核，減低「Prpf19」對疾病蛋白的分解，影響「Prpf19」對小腦萎縮症三型模型神經退化的保護功能。

中大生命科學學院教授陳浩然表示，揭示了「Prpf19」與「Exoc7」之間的蛋白拮抗作用及機制，有助開發針對「Prpf19」的潛在分子或激活劑，為小腦萎縮症三型及其他神經退行性疾病提供新的治療方向。

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Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial