【失聰有得醫？】11歲男童患先天性失聰 試基因治療後終聽見聲音 成美國首位成功治療患者
先天性失聰患者有希望！一名11歲男童在進行了突破性的基因治療後，人生中首次聽到聲音，其中包括父親的聲音，以及各種汽車經過或剪刀剪頭髮的聲音。對此，在第一次接觸到聲音的男孩也表示「沒有我不喜歡的聲音，全部都很好聽」。這項研究是醫生與科學家在20多年以來致力於的事情，現在已經有了突破性的進展，他們也希望以後能繼續幫助更多聽力損失的患者。
Photo from Children‘s Hospital of Philadelphia（CHOP） 官網
先天性失聰使用基因治療
綜合外媒報導，居住在西班牙的11歲數男孩Aissam Dam是一名患有雙耳先天性失聰（OTOF）患者，同時也是美國首個因先天性失聰而接受基因治療的患者。在2023年10月4日，Aissam接受了治療，醫生使用了一種名為內窺鏡的設備把基因治療放入內耳，該設備可以部分抬起耳膜，以讓研究性醫療設備暫時插入到內耳中。後來，醫生會把一個含有正常OTOF基因拷貝的單次小劑量基因療法（AK-OTOF）遞送進內耳，而這種遞送方式也代表了基因療法首次在美國被用作於遺傳性聽力損失的潛在治療方法。
Aissam：我沒有不喜歡的聲音，全部都很好聽
起初，醫生僅把Aissam的一隻耳朵進行基因治療，直到目前為止也已經治療了接近4個月，但Aissam的聽力已經開始出現恢復階段，從重度聽力損失轉變為輕度或中度的聽力損失。此外，由於治療非常成功，Aissam也第一次聽到了聲音，如父親的聲音、汽車駛過的聲音，甚至剪刀剪頭髮的聲音都聽見了。雖然他已經過了大腦學習語言的5歲關鍵期，也可能永遠無法説話，但同時也把一個孩子從無聲的世界帶入一個新的世界。對此，Aissam也十分激動的表示，「我沒有不喜歡的聲音，全部都很好聽」。
研究20多年的療法終於實現
費城兒童醫院（CHOP）耳鼻喉科臨床研究主任外科醫生John Germiller也指出，「針對聽力損失的基因療法是我們聽力損失領域的醫生和科學家20多年來一直致力於的事情，它終於實現了。」「雖然我們對患者進行的基因治療是為了糾正一種非常罕見的基因異常，但這些研究可能會為未來那些聽力損失的兒童帶來了其他基因中的療法」。
Photo from 示意圖
聽力損失因多種因素所引起
此外，該研究也指出，聽力損失可能是由多種因素所引起的，如受傷、衰老、暴露於大聲噪音、內耳畸形等，同時也可能是因多種基因突變所引起。至今為止，大約每500名新生兒之中就有一人受到某種形式的遺傳性聽力損失影響。
醫生：我們努力幫助盡更多患者
最後，Germiller醫生也表示，「隨著越來越多不同年齡段的患者接受者基因療法的治療，研究人員將更多的了解聽力改善的程度以及聽力水平是否可以維持多年。我們從追蹤患者的進展中學到的知識將有助於我們努力幫助更多的患者」。
Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial、Children‘s Hospital of Philadelphia（CHOP） 官網
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