【罕見疾病？】夫婦結婚6年生不出孩子　做檢查發現丈夫染色體異常　醫生驚揭丈夫「不是男人」

By Bernice on 19 Jun 2023

Digital Editor

難以接受的罕見打擊！內地一對夫婦結婚6年，一直未能懷孕，於是他們決定一起去醫院求醫。在妻子進行孕前檢查前，醫生發現丈夫的染色體結果是「46：XX」，這也就意味著丈夫在生理上「不是男人」。後來經過醫生解釋，該丈夫患有「性反轉綜合症」，雖有精液但卻沒有精子，即使食藥也無法挽救，令兩人大為震驚。

Photo from 钱江晚报新浪微博

精液裡竟然沒有精子

綜合內媒報導，來自浙江溫州，一對夫婦已經結婚6年，但一直受到無法懷上孩子的困擾，對此，他們決定去溫醫大附一院生殖醫學中心做檢查。起初，醫生通過口頭問診，發現除了該丈夫平時會加班，兩夫妻的日常生活都相對規律與正常。但後來，當醫生為丈夫進行精液分析時，竟發現「精液裡竟然沒有精子」，令這對夫妻十分驚訝。

促進精子生成的基因完全缺失

由於事情特殊，醫生再為該丈夫做進一步檢查，檢查後發現雖然男性生殖器官發育卻基本無異常，但AZF基因（促進精子生成的基因）完全缺失，同時FSH（促卵泡生長激素）極高，染色體也是「46：XX」，而正常男子的染色體則是「46：XY」。這代表該丈夫具有男性的生殖器器官與特徵，如喉結、精囊、陰莖、睾丸、輸精管等，但是染色體卻屬於女性核型，這種情況從遺傳學的角度來看，也就代表著丈夫「不是男人」。

Photo from 示意圖非當事人

「性反轉綜合症」

對此，醫生表示，這種情況在醫學的臨床表現上也被稱為「性反轉綜合症」，它是一種類型別發育異常的遺傳性疾病。遺傳缺陷是會造成男性不育的原因之一，針對於重度少弱精甚至是無精子症不育患者，在進行治療前，有必要進行染色體與Y染色體缺少基因等的基因檢查，以確保病因才能進行下一步的生育建議。另外，醫生又說，在男子身上如果發生「46：XY」的情況，在目前來説尚未由有治療方法，無論是食藥、或是治療都無濟於事。

甚麼是「性反轉綜合症」？

「性反轉綜合症」的定義為染色體性別與性腺性別不一致的病理現象，其中包括46：XX男性與46：XY的女性。46：XX的男性綜合症表型為男性，但染色體核型卻為正常女性，其症狀有乳腺發達、須毛稀少、陰莖小、睾丸小、精索囊正常，但卻只能產生少量精子甚至不能，大多數都無生育能力。另外，46：XY女性綜合症的表型為正常女性，但染色體核型卻為男性，其特徵是沒有乳腺發育、喉結沉如、沒有月經、沒有卵巢功能、外生殖系統雖正常但有些內生殖沒有卵巢，所以大多數患者都無法懷孕。最重要的是，對於「性反轉綜合症」，目前來説並沒有有效的治療措施。