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【福勒綜合症】30歲女子突然無法屙尿要長期插尿喉感崩潰 14個月後醫生才揭患罕見疾病

【福勒綜合症】30歲女子突然無法屙尿要長期插尿喉感崩潰 14個月後醫生才揭患罕見疾病

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By Bernice on 06 Apr 2023
Digital Editor
Bernice Cheong是一位追求健康生活的資深編輯,她熱愛分享有關醫療疾病、食物營養、運動健身等方面的內容。她以簡潔有趣的寫作方式,深入見解和實用建議贏得了讀者的廣泛好評。透過UrbanLife Health,她致力於向大家傳遞更多健康知識,,讓大家一起實現更健康、更幸福的生活。 bernice.cheong@urbanlifehk.com

目前全球已知的罕見病約有8000多種,但由於病例不多,病人很多時都未能很快得悉病因。英國一名30歲女子在某天起床後發現自己無法正常排尿,即使飲大量的水都沒有尿意,經檢查後醫生驚現女子體內有高達1公升的尿液,且經歷14個月後才查出患上罕見疾病福勒綜合症,惟已經大大影響她的生活。

在醫生檢查後,發現Elle的膀胱裡共有高達1公升的尿液。Photo from ellenextdoor IG

膀胱裡共有高達1公升的尿液

綜合外媒報導,來自英國倫敦,30歲的女子Elle Adams在2020年的某一天早上醒來時,發現自己無法排尿,即使在一天內大量飲水都亦如此,最後只能被送入急症室就醫。在醫生檢查後,發現Elle的膀胱裡共有高達1公升的尿液,普通女性的膀胱容量是400毫升左右,而Elle足足多出了2倍之多,醫生只能緊急為她先安裝輸尿管作為臨時排尿系統。

由於Elle現在需要被安裝輸尿袋才可以排尿,同時意味著她失去了排尿功能。Photo from ellenextdoor IG

「我非常擔心,我的生活被徹底改變」

由於Elle需要安裝輸尿袋才可以排尿,同時也意味著她失去了排尿功能,一向身體健康的她對這個突如其來且不明原因的疾病感到崩潰,陷入恐慌的她說,「感覺快要崩潰了,我的生活被徹底改變,上廁所這麽簡單的事情我都無法自己完成」。

這種情況維持了14個月,Elle被醫生告知可能患上了罕病福勒綜合症(Fowler‘s syndrome)。Photo from ellenextdoor IG

福勒綜合症(Fowler‘s syndrome)

這種情況維持了14個月,Elle終於被醫生告知可能患上了罕病福勒綜合症(Fowler’s syndrome),但這個疾病在病史中留有極少的研究,Elle絕望說「相關資料很少,研究不夠,治療方案也不多。」當時Elle甚至嘗試過藥物治療、理療、針灸等也毫無見效。

直到今年的1月,Elle接受了手術治療,病情才得以好轉,排尿問題也得到改善,她開心表示,「雖然這不會完全改變生活,依然還需要依靠輸尿管,但這讓我插尿管的次數減少了許多」,讓她十分感激。

甚麼是福勒綜合症?

福勒綜合症是一種罕見的遺傳性疾病,一般上也被稱為纖毛運動不良綜合症(Ciliary Dyskinesia)。其主要症狀是生殖器發育異常所導致不育、肺部感染與支氣管擴張等呼吸系統問題、以及一系列的面部與手部畸形等表現。

它是由一個叫ARMC4的基因突變所引起的,目前尚無針對該疾病的特效治療方法,但針對症狀的治療是可以幫助病人緩解症狀。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial、ellenextdoor IG

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