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【濕疹治療】嚴重患者或涉基因突變 港大醫學院證新藥有效 21歲試藥後皮膚變滑長高20cm

【濕疹治療】嚴重患者或涉基因突變 港大醫學院證新藥有效 21歲試藥後皮膚變滑長高20cm

健康資訊 醫療新聞
By Pinky on 13 Mar 2023
Digital Content Writer
A sad soul can be just as lethal as a germ.

全球約有兩成兒童患濕疹,惟目前未有方法可根治。港大醫學院聯同國際研究團隊研究發現一種新型單基因疾病「STAT6功能增益疾病」變種,可引致嚴重過敏,而本港現已有一款獲批的生物製劑Dupilumab,可針對STAT6治療,改善濕疹問題!有患者用藥後一年,皮膚不再痕癢、痛、乾燥脫屑及變厚。


港大醫學院發現一種新型單基因疾病「STAT6功能增益疾病」變種,可引致嚴重過敏。

嚴重過敏或因STAT6基因突變

港大兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆團隊,聯同全球逾90名專家共同研究發現,新型單基因過敏疾病「STAT6功能增益疾病」會影響免疫系統,引發嚴重過敏。通過辨識相關基因,可識別患者,並使用現存的IL-4R抗體生物製劑「Dupilumab」,阻截STAT6基因路徑上游通道,達到精準治療。

港大醫學院與法國、意大利、英國等10國逾90名學者組成的國際研究團隊,在全球三大洲的10個家庭中,識別出16名早期病發嚴重免疫失調病人,包括患全身難治型濕疹、哮喘等症狀。經研究發現病人身上的STAT6與引發嚴重過敏有關。團隊亦發現目前用於治療成人及兒童嚴重哮喘和濕疹的Dupilumab,可針對STAT6基因,以用作抑製基因致病的受體(IL4R),並用作精準治療。

21歲Jesse嚴重過敏:每日只是在生存

21歲的Jesse為本港首名檢驗出STAT6基因突變的嚴重過敏疾病患者,因皮膚過敏導致頭髮完全脫落,加上內臟受損而不能正常吸取營養,導致身高只有1.3米,曾嘗試不同治療方法仍無果,包括使用類固醇,卻導致白內障需做手術,他坦言「「連正常生活都做不到,每日只是在生存!」他回想起在上學時,同學因涼冷氣如天堂般,而自己則感到痛及痕癢,就如在地獄生存般。

Jesse獲邀參與港大醫學院的研究,在團隊持續監測下試用Dupilumab,初期每二個星期接種一次,後來調整至每一個月一次,目前為止Jesse已接受治療逾2年。他表示,用藥約一年後便感到成效,現時皮膚不再痛癢、乾燥脫屑及變厚,亦能正常飲食和長高了20厘米。

劉宇隆:家長須留意幼兒嚴重過敏情況

研究負責人、港大臨牀醫學學院兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆提醒家長,如果幼兒出生後一個月,有嚴重過敏、濕疹及哮喘等多種問題,使用一線治療仍未有得到改善,就可以向過敏科專科醫生查詢,並轉介至團隊。

他又指,現時私人市場每劑Dupilumab約需6000至9000元,若患者檢測到STAT6並成研究對象,其治療費會由醫管局承擔,現階段無法估算「STAT6功能增益疾病」實際病人數量,劉宇隆盼日後透過大型基因篩查,識別及掌握更多數據。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial

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