【同卵雙胞胎】雙胞胎並非一模一樣！研究：平均5.2組基因變異最多有100組

By Amber on 20 Jan 2021

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一直以來學者皆相信同卵雙胞胎的基因完全相同，身體差異皆是後天形成，但最近《自然遺傳學》期刊有研究指出，雙胞胎原來有一定比例的突變差異，最多有多達100組基因差異，令每人都皆是獨一無二。

科學期刊《自然遺傳學》（Nature Genetics）本月刊載一份由冰島大學進行的研究，研究人員檢視387對同卵雙胞胎及近親的DNA序列，發現同卵雙胞胎在胚胎時已平均有5.2個基因變異，約15%的雙胞胎擁有更多基因差異，最多可達100處不同。

共同作者之一Kári Stefánsson是冰島大學（University of Iceland）遺傳學專家及冰島生技公司「基因解碼」（deCODE Genetics）的創辦人，他表示基因序列中的突變可能發生在細胞分裂時，這些微小的差異僅占同卵雙胞胎基因的極小部分，不過會影響身體特徵或罹患特定疾病的可能性（susceptibility），這也說明同卵雙胞胎身高可能不一樣，或其中一人罹患某種癌症的機率較高。而這些突變會經由遺傳，顯現在他的下一代身上。

以往不少研究會以同卵雙胞胎研究遺傳議題，是次研究結果對科學界意義重大，Kári Stefánsson稱，經典研究模型在分析疾病時，會利用雙胞胎區分基因及環境影響，例如一對同卵雙胞胎分別養育，而其中一人出現自閉症，傳統多解釋成環境造成。今次研究顯示這是「非常危險」的結論，因疾病有可能源於雙胞胎其中一人的早期基因變異。